半乳糖血症病情发现难实验室检查不能少

　　半乳糖血症是新生儿人群中发病率比较高的一种疾病，此病不仅对孩子的身体伤害非常大，而且病情还不易发现，等到父母察觉时病情已经很严重了，所以当孩子出现不适时请尽快去医院进行诊治，这样才能避免错过半乳糖血症的治疗时机。专家指出，由于半乳糖血症的病情发现很难，因此在诊断此病时可用借助尿液半乳糖检查、血半乳糖浓度测定及半乳糖呼吸试验进行检测，这样不仅能够尽早发现病情，而且还能更为了解半乳糖血症的病情发展，一举两得何乐不为呢。

　　半乳糖血症病情发现难实验室检查不能少

　　一、实验室检查

　　1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖血症。

　　2.新生儿筛查半乳糖血症：用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　3.血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，半乳糖血症患者其血浓度升高。

　　4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。

　　5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　6.半乳糖代谢相关酶测定此为确诊本病的重要依据。

　　7.非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　二、辅助检查

　　1.依据临床表现选做B超。

　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。

　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

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