弱智是导致残疾的严重疾病，患有此病的患者，其智力水平明显低于同龄人。如不及时的治疗，将会导致终身的残疾。正确的诊断对患者的治疗很有帮助，但是在诊断工作中，有两种疾病特别容易与弱智相混淆，因此要引起格外重视。
1、各种染色体疾患
可以检查染色体，进行核型分析，有的有特殊体征，如21-三体综合征的患儿，不论任何人种，都有共同特征：双眼距宽，两眼外角上吊，内眦赘皮，耳位低，鼻梁宽低，舌体宽厚，口张半张，舌伸向口外，舌面沟纹深而多，呈所谓“阴囊”舌。手掌厚而指短粗，末指短小，常向内弯曲。
2、儿童孤独障碍
精神发育迟滞的儿童中合并孤独障碍，孤独症患者突出表现更严重的社交发育障碍，和大量的社会行为偏移，其要获得语言和学业技能更为困难，其预后较单纯精神发育迟滞者差。此种患儿可以训练。
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