囊性纤维化是常染色体隐性遗传，是一种罕见的病，亚洲人极少见。该病死亡率高，对该病需积极诊治。主要发生在白种人，北欧、美国发病率较高，黑种人较少。它主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。导致囊性纤维化的原因如下：
1、囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%，约在2000～2500个新生儿中有一个可得病。
2、囊肿性纤维化患者由于分泌物变粘稠的原因，造成上皮细胞氯离子通道调节有缺陷;呼吸道粘膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了粘液流变学的特性。
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