囊性纤维化一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。所有的疾病都有其症状。
囊性纤维化的症状有以下几种表现：
1、出生时双肺正常，但以后的任何阶段都可出现呼吸异常。粘稠的支气管分泌物最终阻塞小气道，并发生炎症。随病情进展，支气管壁增厚，气道内充满感染性分泌物，肺组织收缩(称为肺不张)，以及淋巴结肿大。上述所有改变均导致肺脏转运氧气入血的功能降低。
2、大约半数的囊性纤维化患儿因咳嗽、喘息和呼吸道感染而就诊。咳嗽为最明显的症状，常伴有恶心、呕吐和睡眠障碍。随病情的进展，胸廓成桶状，因缺氧而出现杵状指和皮肤发绀。亦可形成鼻腔息肉，鼻窦内充满粘稠分泌物。
3、在气候炎热或发热时，患者出汗过多，可因盐和水分丢失增加而发生脱水，父母可在儿童皮肤上发现盐结晶和盐味。
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