囊性纤维化是常染色体隐性遗传，在北美洲白人中最常见，亚洲人极少。囊性纤维化死亡率较高，需要我们了解囊性纤维化的症状，预防疾病的发生。
囊性纤维化具体表现在以下几个方面：
1、消化及营养不良
新生儿由于肠黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影响蛋白质的消化，故约10%有胎粪阻塞。儿童也可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足则出现腹胀、腹部隆起、排出大量泡沫恶臭粪便等消化不良症状，甚至发生脂肪泻和氮溢。维生素缺乏，特别是维生素A缺乏可发生干眼病。患者虽食欲旺盛，饮食量足够，但仍营养不良和生长发育迟缓。胆道阻塞可出现黄疸，并发肝硬化时，可出现门静脉高压、脾机能亢进。婴儿若出汗过多，失去大量电解质和水分，容易引起虚脱。
2、婴儿期可有梗阻性黄疸
在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁，肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因，囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸，新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞，部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症，如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。
3、2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状
如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大，有肝功能不全的表现，另外，可有肝肿大及生长迟缓。
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