单基因或多基因遗传均可引起原发性癫痫发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现原发性癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种、常染色体隐性遗传病约100种等。原发性癫痫的具体发病机制详见以下介绍:
1、癫痫的单基因遗传:单基因遗传,是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给后代代。由于患者遗传方式会不一样,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类,目前仅有少部分癫痫是以此种方式进行遗传的。
2、常染色体显性遗传:
①良性家族性新生儿惊厥是一种常染色体显性遗传的原发性癫痫,目前在临床治疗上还是比较少见的,它以非诱发性部分性惊厥或阵挛性大发作为特点,多在出生后3天左右会发作。
②伴发热惊厥的全身性癫痫是另一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫,约占8岁左右儿童癫痫发病率的5%,有多种发作形式,主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。
③常染色体显性夜发性额叶癫痫(是一种常染色体显性遗传的原发性部分性癫痫,以短暂性运动性夜间发作为特征,多在入睡后不久或醒来之前的浅睡眠状态下短暂性发作,常有发作先兆。
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