原发性癫痫大发作时通常表现为突然尖叫，神智丧失，全身抽动，面色青紫，瞳孔散大，口吐白沫，舌唇常被咬破等。此为原发性癫痫发作中最常见类型，每次发作历时数分钟，发作后昏睡数十分钟。且持续状态为连续发作，神志一直不清，常伴有高热及脱水的严重现象。原发性癫痫可以通过检查来辅助诊断，还可通过病史、家族史及症状表现来确诊，其他的诊断方法有以下几种：
1、观察皮肤：在研究中发现神经皮肤综合征中有许多的疾病都合并有原发性癫痫，且皮肤表现明显异常，只要稍加注意就可以发现。
2、检查四肢以及外器：在四肢异常中要仔细观察有无多指(趾)或并指(趾)，外器有无异常等。
3、检查头部大小和形状：因为这是判断脑发育的一个重要指标。因此在给原发性癫痫患者检查的时候都要测头围。围产期严重缺血缺氧性脑病、宫内感染、新生儿窒息或颅内感染等因素，都能影响头颅的发育。
4、检查有无特殊气味：在一些氨基酸代谢异常疾病的儿童中，除有惊厥发作外，由于异常代谢物在体内增多，并由尿、汗液中排出，患者有一些特殊气味，如枫糖尿症(焦糖味)、苯丙酮尿症(鼠尿味)、高蛋氨酸血(煮白菜水味)等。
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