一、发病原因
目前认为特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传。
1、良性家族性新生儿癫痫
是常染色体显性遗传,存在遗传异质性。家系研究表明,良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2、儿童良性中央颞区癫痫
又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫,属特发性部分性癫痫,为常染色体显性遗传。
3、儿童良性枕叶癫痫
为常染色体显性遗传,可能是良性中央颞区癫痫的变异型。
4、儿童失神性癫痫
又称为密集性癫痫,呈常染色体显性遗传,伴外显率不全,占全部癫痫患者的5%~15%。
5、青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫
病因可能为异质性,某些病例可能为遗传性,有些可能是某种脑病的症状。
6、青少年肌阵挛癫痫
近年来对青少年肌阵挛癫痫家系调查发现,同胞多数出现症状,家系成员除表现青少年肌阵挛癫痫,可有失神发作和全身强直-阵挛发作等。
二、发病机制
单基因或多基因遗传均可引起痫性发作,已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作,其中常染色体显性遗传病25种,如结节性硬化、神经纤维瘤病等;常染色体隐性遗传病约100种,如家族性黑性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等;以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
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