目前认为其致病原因与遗传因素有着一定关系,或有家族性出现的遗传倾向。很多患者对于原发性癫痫病可能了解的不是很多,国内外大量的癫痫家系配合流行病学专家的调查发现,普通人群的癫痫患病率为0.5%~1%,原发性癫痫的亲属癫痫患病率为19.8%,个别高达69%,继发性癫痫的阳性家族史为1%~4.5%。
1.癫痫的单基因遗传
单基因遗传又称孟德尔遗传,是指某种遗传性状或遗传病的遗传主要受一对等位基因的控制而传递给下一代。根据遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类,目前仅有少部分癫痫是以此种方式进行遗传的。
2.常染色体显性遗传
①良性家族性新生儿惊厥(BFNC)是一种常染色体显性遗传的原发性癫痫,临床较少见,它以非诱发性部分性惊厥或阵挛性大发作为特点,多在出生后2~3天发作,临床表现为强直性阵挛和呼吸暂停性发作,而后出现凝视和眨眼等眼征以及自动症等,脑电图检查有全面波幅降低、慢波和棘波等,其改变在几周或数月后消失,儿童期后基本正常。
②伴发热惊厥的全身性癫痫(GEFS)是另一种常染色体显性遗传的原发性全身性癫痫,约占6岁以下儿童癫痫发病率的3%,有多种发作形式,主要表现为婴儿期热性惊厥和6岁以后的强直性阵挛发作。
③常染色体显性夜发性额叶癫痫(ADNFLE)是一种常染色体显性遗传的原发性部分性癫痫,以短暂性运动性夜间发作为特征,多在入睡后不久或醒来之前的浅睡眠状态下短暂性发作,邓分病人可继续全身性发作,常有发作先兆。发病以儿童为多,成人也可发病,发作时病人往往清醒,只有少数病人有感觉丧失,因此往往被误诊为梦魇、夜惊、歇斯底里、睡瘫、发作性夜间肌张力障碍和癔病等。
④良性家族性婴儿惊厥(BFIC)为一种原发性部分性癫痫,呈常染色体显性遗传,通常在出生后4~8个月出现单纯部分性发作,病灶位于顶枕区,通过对意大利的5个家系连锁分析结果发现基因定位于染色体16q位点,提示BFIC也存在遗传异质性。
温馨提示:原发性癫痫病相对而言比较复杂,但是患者也不要必过于担忧,及早前往专业的抗癫痫医院进行确诊癫痫病的症状类型,以能够对症治疗,病情才能在短时间内得到有效控制。
【本文由北京华盛医院供稿】
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