肾错构瘤的诊断依据症状和体征，结合影像学检查可明确诊断。当较大体积的错构瘤突然破裂时，患者会出现腰腹疼痛和血尿等症状，严重的大出血患者可以在腹部触及到包块，甚至有休克症状。
1.肾错构瘤的实验室检查
尿液检查可有潜血。双肾错构瘤可有高血压、肾功能不全表现，实验室检查出现血肌酐、尿素氮的异常。
2.肾错构瘤的影像学检查
(1)B超颇具特征，肿瘤内的脂肪及血管部分呈现分布均匀的密集高回声区，肌肉及出血部分显示低回声区。
(2)X线腹部平片见肾轮廓不清，腰大肌影消失，肾区有钙化。尿路造影可见肿块压迫肾盂、肾盏，使之变形、拉长、缩短等，但无侵袭现象。
(3)CT是诊断肾错构瘤的主要方法。呈密度不均的肿块，含脂肪量较多，CT值为-40～-90Hu。
(4)MRI近年来MRI检查也在肾错构瘤的诊断中发挥着越来越重要的作用。
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