特发性震颤多病发于十余岁或成年早期,震颤是单独的临床表现,为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。
1、典型的特发性震颤在儿童,青少年,中老年中均可发现,对起病的高峰年龄有两种观点,一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。
2、特发性震颤惟一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常,患者通常首先由上肢开始,主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病,一旦上肢影响后,常向上发展至头,面,舌,下颌部,累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。
主要表现为姿位性震颤,可同时含有运动性,意向性或静止性震颤成分,震颤可能在指向目的的运动中加重,震颤的频率为4~8Hz,起病时频率为8~12Hz,随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。
典型症状是手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见,书写的字可能变形,但不会表现为写字过小,另一个常影响的部位是颅颈肌肉群,头部,舌或发声肌均可累及,表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动,软腭,舌的震颤会导致发声困难。
3、震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害,至发病后第6个10年达到高峰,86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写,饮水,进食,穿衣,言语和操作,震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大,震颤对性别的影响无差异。
4、特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病,特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的,据报道,在特发性震颤患者中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤患者中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍,Lou和Jankovic曾报道过350例特发性震颤,其中20%同时伴有帕金森病,故认为特发性震颤可能是帕金森病的一个重要危险因素。
姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病中很常见,甚至是早期惟一的症状,一些患者出现的姿位性震颤数年后发展为帕金森病,特发性震颤中帕金森病的发病率更高,这其中可能有特殊亚群。
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