婴儿痉挛症的诊断与检查

　　诊断

　　根据婴儿痉挛发作的特点，脑电图高峰节律紊乱，初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

　　鉴别诊断

　　本病诊断一般不难，主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。

　　1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) ：发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰，主要症状为：

　　①智能减退;

　　②不典型失神;

　　③体轴性紧张性发作(仰头，点头或全身发挺)，如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的，但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。

　　2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) ：该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童，表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。

　　3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) ：本病常在出生后3个月以内发病，先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作，大量的肌阵挛或强直性痉挛，脑电图特征为遏制-暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重，精神发育停滞，第1年即可死亡。

　　4.Aicard综合征(Aicard syndrome)：该病为女性发病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的遏制-暴发)，胼胝体缺失，视网膜脱落和脊柱畸形。

　　5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy)：本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁，除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常，发作为肌阵挛性，猝倒，肌阵挛-猝倒，有肌阵挛及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现癫痫状态，强直性发作见于预后不良病例的晚期，脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有不规则2～3Hz棘-慢波，病程及预后不定。

　　检查

　　1.脑电图改变：本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图，有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性遏制型脑电图，此常见于小婴儿患者，经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

　　2.CT检查异常：在接受CT检查的69%患儿中，发现局部脑萎缩(35%)，广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)，国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因，病灶，性质，年龄等因素有关。