戈谢病的诊断检查和鉴别

　　戈谢病的诊断根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。

　　一、戈谢病的产前诊断

　　患者的母亲再次妊娠时可取绒毛或羊水细胞经酶活性测定做产前诊断，若患者的基因型已确定，也可做产前基因诊断。

　　进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞，可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤及慢性髓性白血病。与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构。鉴别诊断时可做GC酶活性测定。

　　二、戈谢病的检查项目

　　1.血常规

　　可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。

　　2.骨髓涂片

　　在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。

　　3.酶学检查

　　GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白SaposinC聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。

　　4.X射线检查

　　广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形;骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。

　　5.脑电图检查

　　可早发现神经系统浸润。

　　6.B超检查

　　可提示肝脾肿大。

　　7.其他检查

　　应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

　　三、戈谢病与其他疾病的鉴别

　　1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)

　　见于婴儿，且肝，脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著，主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。

　　2.某些代谢性疾病

　　如脂质贮积病中的GM1神经节苷脂贮积症，岩藻糖苷贮积症及黏多糖贮积症IH型(Hurler综合征)，均有肝大，脾大及神经系统表现，但GM1神经节苷脂贮积症50%，有黄斑部樱桃红色斑，骨髓中有泡沫细胞，三者均有丑陋面容，舌大，心脏肥大，X射线片均有多发性骨发育不良改变，岩藻糖苷贮积症尚有皮肤增厚及呼吸困难等。

　　3.具有肝脾肿大的疾病

　　如血液病中的白血病，霍奇金病，汉-许-克病(Hand-Schüller-Christian disease)，重型珠蛋白生成障碍性贫血，鉴别一般不困难，汉-许-克病除肝大，脾大外，尚有骨骼缺损及(或)突眼及(或)尿崩症，另外，尚应与黑热病及血吸虫病鉴别。