戈谢病的治疗和预后_求医网专题频道

　　戈谢病典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生，细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在肝，脾，淋巴结及骨髓中被发现。

　　一、戈谢病的治疗方法如下：

　　1.一般疗法

　　注意营养，预防继发感染。

　　2.对症治疗

　　贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

　　3.酶疗法

　　国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。

　　婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，每周3次,静脉滴注，疗效与60U/kg，每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济，前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大，每月70～120U/kg，每周2或3次。此酶的来源有2种：一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase)。

　　另一为重组品，名imiglucerase或cerezyme，各15例双盲法比较，疗效相仿。静脉输入从胎盘中提炼的葡萄糖脑酯酶可以改善Ⅰ型病人的临床症状，现较通用的方法是每次静脉输入超过1~2小时，每2周1次(剂量因人而异，最初的剂量为每次60u/kg)。治疗计划(剂量,输入频率及输入速率)还需进一步研究，剂量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是较为合适的。

　　4.骨髓移植

　　异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效**慎重衡量考虑。

　　5.基因治疗

　　已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身**中并进行自身移植，尚需进行继续研究。

　　二、预后

　　Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后较好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。

　　Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。

　　Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于并发症。由于GBA的应用，预后有较大的改观。