血色病(hematochromatosis)是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。
由于铁蓄积是缓慢发生的，症状常在40～60岁间出现。最常见的表现50%～90%的患者，主要是皮肤真皮有黑色素沉着，皮肤呈青铜色;如果同时有含铁血黄素沉着，则皮肤呈金属或石板样灰色。糖尿病、心力衰竭、肝硬化等引起的虚弱、嗜睡、消瘦等症状，以及性功能不全，关节痛等。
血色病目前尚无有效的治疗疗法，常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官进行支持疗法。一旦确定为本病的患者应立即进行治疗，尽快减轻体内铁负荷，使体内铁含量达到正常或接近正常水平，这是延长生存期，使组织损害逆转的较好方法。
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