结节性硬化病患者大多于10岁前起病,男多于女。皮脂腺瘤多于4—5岁时出现,发育期增多,主要见于面颊、鼻、额或两耳等处,为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。因此对结节性硬化疾病的早期预防很重要。
结节性硬化的预防:
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。
1、癫痫患者不能骤减或停服抗病药,以免引起癫酰持续状态。
2、克服自卑感及恐惧心理,避免疲劳、紧张诸因素刺激。
3、加强体质锻炼,起居有规律,忌烟酒等刺激食物。
4、严禁开车、游泳、夜间独自外出等活动如有发作预兆,应立即卧倒,避免跌伤。
5、对意识尚未完全恢复的病人,加强观察。本病不宜长期病休,可在药物的控制下继续工作或学习,不要造成患者的心理负担。
6、饮食避免辛辣刺激食物,戒烟酒避免过饱,多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品,及高蛋白和含磷脂丰富的食物。
7、避免过度劳累和紧张,避免精神刺激、压力,以防诱发和恶化。
8、预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
9、进行遗传咨询。
10、对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。
11、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检 查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出 生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利,早诊断早治疗是本病的防治关键。
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