结节性硬化的症状表现_求医网专题频道

　　结节性硬化病是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，结节性硬化病大多呈常染色体显性遗传。对此，专家表示，要想及时有效的治疗结节性硬化病，关键是及时发现结节性硬化病的症状。

　　结节性硬化病患者大多于10岁前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4—5岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。

　　1、皮肤有四种特征性损害：

　　⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。

　　⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。

　　⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。

　　⑷ 色素减退斑，色素减退斑是TSC皮肤损害中最常见的,又称白色叶状斑,因皮疹形状与欧洲岑树的树叶相似而命名。常分布于躯干和臀部,在紫外线或伍德氏灯下容易识别。多见于2岁以内的婴幼儿,可随年龄的增长而变得不明显,以致于成年后大部分消失。Jozwiak等发现106例患儿中103 例(占97% )有该皮肤症状。

　　2、智力减退：结节性硬化病患者有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70%亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。

　　3、精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

　　4、眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。

　　5、癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。