软骨发育不全的症状表现及并发症

　　对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。那么软骨发育不全的症状都有哪些呢?

　　一、软骨发育不全的主要临床表现

　　1.侏儒，是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短，此差别在生长过程中逐渐明显，肢体近端骨如肱骨及股骨比远端骨更短，患儿脂肪臃肿。至发育成熟，躯干的中点在脐平面以上。两手只能碰到股骨大粗隆下方。

　　2.头颅不相称的大，有的病人有轻度脑积水，穹窿及前额突出，马鞍型鼻梁，鼻扁平，嘴唇厚，舌长伸出(婴儿)。

　　3.胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性的突出。

　　4.胸椎扁而小，肋骨异常短。

　　5.手指粗而短，分开，呈“三叉戟”状，有的病人伸肘轻度受限。

　　6.下肢呈弓形，走路呈滚动步态。

　　7.智力发育正常，牙齿好，肌力亦强，性功能正常。

　　出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

　　根据患者的典型身材，面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

　　二、软骨发育不全的并发症

　　关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。