巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸 (DNA)合成障碍所引起的一种贫血,贫血是常见症状,发病缓慢,但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快,来诊时大多呈现中、重度贫血,头晕、乏困、无力,活动后心慌气短等。为了方便大家对于该病的症状有更加具体的了解,下面为大家做下详细的介绍。
1、巨幼细胞性贫血的一般临床表现
(1)贫血:贫血起病隐伏,特别是维生素B12缺乏者,常需数月。而叶酸由于体内储存量少,可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者,以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏,临床上一般表现为中度至重度贫血,除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短、心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸。可同时有白细胞和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向。
(2)胃肠道症状:胃肠道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑、乳突及味觉消失,食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。
(3)神经系统症状:维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状,主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。
上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在,也可单独发生。同时存在时其严重程度也可不一致。
2、几种巨幼细胞性贫血特殊类型的临床表现
(1)麦胶肠病及乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢):麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻。常见于温带地区。特点为小肠黏膜的绒毛萎缩,上皮细胞由柱状变成骰状,黏膜层有淋巴细胞浸润。发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关。患者同时对多种营养物质,如脂肪、蛋白质、糖类、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。
临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状,量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象及骨髓象为典型的巨幼细胞贫血。血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及用叶酸治疗,可以取得较好的效果,贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗。不进含麦胶的食物亦很重要。
(2)热带口炎性腹泻(热带营养性巨幼细胞贫血):本病病因不清楚。多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
(3)乳清酸尿症:乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼细胞贫血外,尚有智力低下及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低,用叶酸或维生素B12治疗无效,用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
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