巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是叶酸和/或维生素B12缺乏引起的大细胞性贫血。叶酸、维生素B12参与脱氧核糖核酸(DNA)的合成，故本病是一个全身性疾病，除贫血外，粒细胞巨型变且分叶过多，巨核细胞发生病变。全身各系统细胞，特别是增殖较快的细胞如粘膜、皮肤细胞也发生病变。可以认为巨幼细胞性贫血是全身病变的的血液学表现。
本病在世界各地都可发病，同一国家不同地区发病也有差异。好发于婴幼儿、孕妇、青少年，39岁以下占66.39%，男、女之比为6：3。贫血是该病常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中、重度贫血，头晕、乏困、无力，活动后心慌气短等。
一般营养性巨幼细胞贫血经过适当治疗可迅速治愈，但是恶性贫血需要终身维持治疗，神经系统症状严重者不易完全恢复。本病具有的血气枯槁，形神不足，毛悴色夭，四肢不举，以及滑肠、不食等斑点候，属于血虚范畴内狭义的虚损。
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