异染性脑白质营养不良可通过婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可临床诊断。本病预后差。婴幼儿患儿发病后1-3年常因四肢瘫而卧床不起，伴严重语言和认知障碍，可存活数年。成人病例进展相对缓慢，存活时间较长。以下内容为异染性脑白质营养不良的检查诊断依据。
异染性脑白质营养不良的检查诊断：
1、尿液脑硫脂测定：MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2、芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测：一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。
3、SAP1测定：对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。
4、DNA分析：对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5、末梢(腓)神经活检：对个别临床表现与生化学检查不符合，诊断不明确的患者，可考虑神经活检，找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。
6、其他检查：脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。
7、脑电图检查：非特异性脑电图异常多见于疾病晚期，中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。
8、肌电图检查：表现神经传导时间延长，早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。
9、脑脊液检查：脑脊液中蛋白进一步增高。
10、脑干听觉诱发电位检查：在早期即有异常。
11、脑MRI检查：可见脑白质病变由前额向后部发展。
异染性脑白质营养不良的鉴别诊断：
本病的确诊依据是ASA活力的检测结果，但在少数有典型症状而ASA活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性，对已确诊患儿 的每一家族成员应进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可供以后产前诊断参考，杂合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右。
如发现某一成员的ASA活力为正常人的10%～15%，而临床无症状时，除可能属发病前状态者外，尚应考虑ASA假性缺乏的可能性，ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突变所造成的，Pd在人群中的携带率为10%，故在MLD患者家族中较易出现;Pd的纯合子或Pd与MLD形成的杂合子都可使 ASA活力处于甚低水平，容易被误诊为发病前患者;另一方面，也可能对具有Pd基因而且患有非MLD的其他神经系统疾病者做出MLD的错误诊断，因此，应 尽可能对家庭成员采用培养成纤维细胞，羊水细胞，或绒毛等进行14C-脑硫脂负荷试验和DNA分析，确定有无携带Pd基因的可能。
本症须与其他类型的脑白质营养不良做鉴别，其他类型的脑白质营养不良无周围神经受累的表现等，可助鉴别。
其他疾病在线咨询
更多
免疫力低下容易患哪种病？
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制，免疫力正常时，可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物，维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时，人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎；免疫低下相关的肿瘤，如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况，这些人应注意做好防护，如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
1个回答
免疫力低下的皮肤病有哪些
免疫力低下时容易发生的皮肤病，一般多是感染性的，如带状疱疹、脓疱疮、毛囊炎、真菌性皮肤病等。 免疫系统就相当于我们的防御系统，皮肤就相当于我们的防御屏障，当我们的免疫力低下时，患上某些皮肤病的几率就会增加，多是由微生物感染引起的皮肤病。最常见有：（1）病毒性皮肤病，如带状疱疹、风疹、麻疹、柯萨奇病毒疹；（2）细菌性皮肤病，如脓疱疮、毛囊炎，或者是局部的痤疮继发皮肤感染，也可以继发皮肤坏疽病等；（3）真菌性皮肤病，如足癣、手癣、体癣、股癣、糠皮孢子菌性毛囊炎、头癣等。 此外，长时间熬夜或者是精神压力过重导致的机体免疫功能下降，还可诱发过敏性疾病。所以平时应保证充足的睡眠，适当锻炼身体，保持相对愉快的心情。
1个回答
发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活，主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒，一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面，带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚，一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物，这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养，三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食，适当增加蛋白质的摄入；少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因，通常建议患者注意改变生活习惯，多饮水，注意休息，不熬夜，多吃新鲜的瓜果蔬菜，并加强体育锻炼，增强身体抵抗力。
1个回答
病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧，是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养，优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快，但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的，如果用头饱类的抗生素虽然见效快，但是治标不治本，而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了，如果发烧在38.5度以下，可以用物理降温的方法，可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位，如果是发高烧在38.5度以上，可以用美林等药物，效果相当不错。
1个回答
病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状，随着病情的不断发展，甚至会导致病毒侵袭组织器官，危及患者的生命。在出现以上症状时，建议及时赶往医院，在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中，少熬夜，多喝温水，多运动，养成良好的、有规律的饮食和作息习惯，避免引发炎症。
1个回答
病毒感染发烧八天了
在这种情况下，我们不能乱用药。首先要去医院检查血常规，判断是细菌感染亦或病毒感染。然后有些诊所不具备检测条件，所以都是靠经验来判断的，这样会有误差，因为短期发热对身体不会有很大影响，但如果持续发热对人有影响，很可能还会有其他并发症，确定哪种感染能更好的对症治疗，毕竟发烧不是小事，不能忽视。
1个回答
