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小儿地方性克汀病的检查诊断依据

小儿地方性克汀病的检查诊断依据

  小儿地方性克汀病的病理改变多种多样,无特异性,其主要病理变化是脑重量减轻,萎缩,神经细胞多呈退行性变,甲状腺可肿大,正常或缩小,缩小者为滤泡小,分布不均,滤泡间纤维组织增生。本文主要针对小儿地方性克汀病的检查诊断依据进行详细的阐述。

  一、检查

  脐血T4降低,TSH增高,T3可增高,适用于黏液性水肿型。

  1、X线检查: 股骨远端骨骺:胚胎平均38周时应出现,克汀病及早产儿可以不出现,骨盆股骨头骨骺:点彩样及畸形,多在生后半年内出现。

  2、脑电图检查 :常有异常脑波。

  二、诊断

  地方性克汀病同样强调早期诊断,神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状,仅表现为神经功能异常,早期诊断手段主要有以下4项:

  1、来自流行地区:病人必来自缺碘甲状腺肿流行地区。

  2、临床特点:有精神神经障碍,表情呆板,语言发育迟缓,听力障碍等。

  3、甲状腺功能检查:应用于黏液水肿型,T4降低,TSH增高。

  4、辅助检查:骨龄低下,头颅骨骺可见点彩样改变。

  三、鉴别诊断

  1、脑发育不全:智力发育障碍,肌张力增高,膝反射亢进;血中T4,TSH水平正常,骨龄正常或稍落后。

  2、散发性甲状腺肿:散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。

  3、耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征):为常染色体隐性遗传疾病,生后耳聋多伴哑,甲状腺肿可在儿童期出现,甲状腺功能基本正常或低下,过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%),本病为先天性碘的有机化缺陷,血中碘酪氨酸增多,MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高,尿碘不减少。

  4、一般聋哑:无智力障碍,尿碘不减少,吸131I率不高,无缺碘或碘饥饿表现。

  小儿地方性克汀病症状分型:

  重度:没有基本生活能力,大小便不能自理,不能自己穿衣、吃饭;不能从事劳动;不理解语言;没有数的概念;全哑或仅能简单发音或讲单个字;全聋或在背后1m处大声喊才有反应。

  中度:有基本生活能力,如自理大小便,能穿衣、吃饭;参加简单劳动;仅能理解单词或简单的话;只能做简单的加减法或实物的加减运算;仅能说简单的几个字(“半语子”);在背后1m处,普通声音说话可以听见。

  轻度:能独立自理日常生活,但有困难需他人帮助;从事一般的家务活或田间粗活;能听懂简单话,但理解有困难;抽象运算困难;可以讲简单句子,但语言不清楚;一般话能听得见,背后1m处小声说话可以听见。

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