莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT)缺陷致嘌呤代谢异常尿酸蓄积HGPRT是嘌呤补救途径的重要环节它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸次黄嘌呤核苷酸(IMP)和鸟嘌呤核苷酸(GMP)LNS的遗传学特征为X性连锁隐性遗传母亲为基因携带者专侵犯男孩。本文主要针对小儿莱施-尼汉综合征的诊断方法进行阐述。希望能对患者在此病的了解上有所帮助。
小儿莱施-尼汉综合征的诊断：
小儿莱施-尼汉综合征根据临床表现和实验室检查结果可确诊。
1、红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。
2、尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3、脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。
4、高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，儿童患者可能正常。
5、产前诊断，发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。
临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者，此外部分HGPRT，活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT，活性可达30%。
发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病，骨髓增生性疾病，药物如水杨酸盐，Down综合征等，应注意鉴别。
小儿莱施-尼汉综合征的检查诊断：
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)，尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)，尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1，确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT，活性减低或消失，腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高，杂合子的检出和产前诊断都已可能，近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子，产前诊断可用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿可做选择性流产。
HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。
1、EEG检查多为正常。
2、CT，MRI检查可正常或有脑萎缩。
3、脑电图检查有异常脑波。
4、泌尿系造影检查可见结石。
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免疫力低下容易患哪种病？
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制，免疫力正常时，可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物，维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时，人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎；免疫低下相关的肿瘤，如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况，这些人应注意做好防护，如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
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发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活，主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒，一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面，带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚，一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物，这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养，三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食，适当增加蛋白质的摄入；少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因，通常建议患者注意改变生活习惯，多饮水，注意休息，不熬夜，多吃新鲜的瓜果蔬菜，并加强体育锻炼，增强身体抵抗力。
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病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧，是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养，优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快，但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的，如果用头饱类的抗生素虽然见效快，但是治标不治本，而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了，如果发烧在38.5度以下，可以用物理降温的方法，可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位，如果是发高烧在38.5度以上，可以用美林等药物，效果相当不错。
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病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状，随着病情的不断发展，甚至会导致病毒侵袭组织器官，危及患者的生命。在出现以上症状时，建议及时赶往医院，在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中，少熬夜，多喝温水，多运动，养成良好的、有规律的饮食和作息习惯，避免引发炎症。
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宝宝牙龈红发烧
两岁宝宝牙龈红且发烧，通常见于以下两种情况：第一，应该是孩子由于细菌感染引起牙龈发炎导致发烧，通常见于革兰氏阳性菌感染或者厌氧菌感染引起，一般有龋齿的小孩容易出现；第二，也有可能由病毒感染引起牙龈长疱疹发炎引起发烧，比如疱疹病毒感染引起的疱疹性口炎，或者肠道病毒感染引起的疱疹性咽峡炎，甚至手足口病，也可以导致宝宝出现牙龈红及发烧的情况。
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宝宝身上红疙瘩发烧
孩子发烧，身上起红疙瘩的原因有很多种，比如局部皮肤粘膜过敏反应、蚊虫叮咬、皮下细菌感染引起的毛囊炎。也有可能是病毒感染引起的传染性的出疹性疾病，常见的有水痘、麻疹、猩红热、幼儿急疹，都有可能引起发烧，以及起红疙瘩。还应该采用相应的药物进行退烧治疗。需要尽早带孩子去医院进行体格检查，同时抽血检查血常规，明确病因。
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