莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征,小儿时期发生的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)多由于尿酸代谢异常,其中以莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)较常见。本文主要阐述小儿莱施-尼汉综合征的症状表现。
小儿莱施-尼汉综合征的症状:
小儿莱施-尼汉综合征的常见症状为攻击行为、营养障碍、多尿、高尿酸血症、双侧手足徐动、下肢呈剪刀步态、语言发育迟缓、血尿、结节、不自主运动等。
1、中枢神经系统障碍生后3~4个月开始出现神经系统症状,如手,足,面部的不自主运动,运动发育迟延或倒退,8个月~1岁表现锥体外系受累,肌张力异常(增强,亢进或肌张力不全),初期肌张力低下呈舞蹈,手足徐动,运动障碍甚至不能独坐,不能站立,可致步行困难,激动时可诱发突然角弓反张体位,深反射增强,重者躯干,颈部伸肌痉挛,角弓反张,下肢呈剪刀步态,有的有巴氏征,踝阵挛阳性,部分病儿眼球震颤,视-运动调节障碍。
随年龄增长,肌肉痉挛和不随意运动可稍有好转而呈半随意性,患儿激动不安,1~2岁逐渐开始出现顽固性自我残伤行为,咬伤自己的手指,舌,口唇,使之破裂断残,由于疼痛而大声喊叫,自残是一种强迫行为,有的猛撞自己头部,有时主动伤害他人,语言发育延迟,当会讲话时也能发出攻击性语言,自发性暴怒发作,骂人,约50%的病儿有癫痫发作,多有智力低下,但不似运动障碍那样严重,患儿有的尚能理解语言,但没有一例能够走路者,少数患儿智力近正常,但有严重攻击性行为,EEG多为正常,CT,MRI或为正常或有脑萎缩。
2、高尿酸血症患儿初生时正常,开始发育正常,但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶,或有血尿,尿路感染,尿结石等,儿童患者血尿酸浓度正常,而尿中排尿酸较高,肾小管功能缺陷时肾浓缩功能不全,有多尿症,肾小球受累可致肾功能衰竭,尿酸肾病如不经治疗,多在10岁以前因肾功不全而死亡,婴儿患病易导致肾衰,本病征多死于青春期以前。
3、痛风还可有高尿酸血症的临床症状即泌尿道结石,晚期有痛风性关节炎,痛风结节,巨细胞性贫血等,多发生于高尿酸血症10~20年后,HGPRT完全缺失者,痛风发病早,进展迅速,儿童期并发痛风可能发展为严重的残疾,各关节均可受累,可为多发性或单发性痛风性关节炎,最常见足痛风,X线照相可发现骨质有改变。
4、其他经常呕吐,咽下困难,体重减轻,骨龄低,常死于营养障碍,粒细胞趋化性减低,故有些患儿易有细菌感染。
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免疫力低下容易患哪种病?
免疫力低下容易患感染性疾病。 免疫力是人体的防御机制,免疫力正常时,可以及时清除病原体、人体发育异常的细胞、人体内衰亡的细胞及其产物,维持人体正常的生理功能。 免疫力低下时,人体容易发生细菌、病毒、真菌等致病微生物引起的感染性疾病。如肺孢子虫病、结核病、弓形虫脑病、带状疱疹、口腔念珠菌感染、深部真菌感染、巨细胞病毒视网膜炎;免疫低下相关的肿瘤,如淋巴瘤、卡波西肉瘤等。 儿童、老年人、糖尿病病人、营养不良的人、患有慢性消耗性疾病的病人、使用激素或免疫抑制剂药物的人、进行化疗或放疗的人都容易发生免疫力低下的情况,这些人应注意做好防护,如改善营养、适量运动、保证睡眠充足、外出时戴口罩等。
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发烧引起疱疹的原因是什么
发烧引起的疱疹可能为带状疱疹。带状疱疹主要是由于带状疱疹是由水痘-带状疱疹病毒引起的急性感染性皮肤病。发病的直接原因为潜伏的病毒被激活,主要原因可能为患者的免疫力降低。 曾患水痘的成年人体内“潜伏”有水痘-带状疱疹病毒,一般潜伏在脊髓后跟神经节或颅神经感觉神经节里面,带病毒再次“激活”时就可以引起带状疱疹。病毒再次激活的确切原因还不清楚,一般认为与免疫力下降有关。发热、HIV感染或艾滋病、恶性肿瘤、使用免疫抑制药物或化疗药物,这些患者就比较容易出现带状疱疹。饮食需要注意均衡营养,三餐中要摄入一定量的肉、蛋、菜、主食,适当增加蛋白质的摄入;少食辛辣、刺激性食物。免疫力降低为本病的主要病因,通常建议患者注意改变生活习惯,多饮水,注意休息,不熬夜,多吃新鲜的瓜果蔬菜,并加强体育锻炼,增强身体抵抗力。
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病毒感染发烧
经常患呼吸道病毒感染发烧,是由于体内的免疫调节功能下降所引起的。建议用中药调养,优点是能够从根本上提高机体内在的免疫调节能力。虽然没有西药见效那么快,但是对于经常病毒感染的人来说是相当不错的,如果用头饱类的抗生素虽然见效快,但是治标不治本,而用中药调养可以从根本上提高免疫力。所以一般也就不容易感冒了,如果发烧在38.5度以下,可以用物理降温的方法,可以用温热的毛巾擦拭患者额头、颈部、腋窝、腹股沟等部位,如果是发高烧在38.5度以上,可以用美林等药物,效果相当不错。
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病毒感染发烧会反复吗
病毒性感染的发烧是会反复的。病毒性感染的发烧通常会出现头痛、发热等症状,随着病情的不断发展,甚至会导致病毒侵袭组织器官,危及患者的生命。在出现以上症状时,建议及时赶往医院,在医生的指导下进行有效的治疗。患者在平时的日常生活中,少熬夜,多喝温水,多运动,养成良好的、有规律的饮食和作息习惯,避免引发炎症。
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宝宝牙龈红发烧
两岁宝宝牙龈红且发烧,通常见于以下两种情况:第一,应该是孩子由于细菌感染引起牙龈发炎导致发烧,通常见于革兰氏阳性菌感染或者厌氧菌感染引起,一般有龋齿的小孩容易出现;第二,也有可能由病毒感染引起牙龈长疱疹发炎引起发烧,比如疱疹病毒感染引起的疱疹性口炎,或者肠道病毒感染引起的疱疹性咽峡炎,甚至手足口病,也可以导致宝宝出现牙龈红及发烧的情况。
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宝宝身上红疙瘩发烧
孩子发烧,身上起红疙瘩的原因有很多种,比如局部皮肤粘膜过敏反应、蚊虫叮咬、皮下细菌感染引起的毛囊炎。也有可能是病毒感染引起的传染性的出疹性疾病,常见的有水痘、麻疹、猩红热、幼儿急疹,都有可能引起发烧,以及起红疙瘩。还应该采用相应的药物进行退烧治疗。需要尽早带孩子去医院进行体格检查,同时抽血检查血常规,明确病因。
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