引起小儿铜缺乏症综合征的病因

　　铜为人体不可缺少的微量元素之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。因此，体内铜的缺乏是引起小儿铜缺乏症综合征的主要原因。

　　小儿铜缺乏症综合征的病因：

　　1、摄入不足：主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少，长期服牛奶，且有营养不良、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。

　　2、储存不足：早产、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此，以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏。

　　3、吸收障碍：

　　(1)影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道小儿或成人每天服用150～200mg锌，可至铜的缺乏。有报道接受Scholl液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH值和减少铜的吸收。

　　(2)先天性肠吸收铜障碍：本病征与先天性遗传缺陷有关，为X性联隐性遗传，属先天性铜酶活性降低，至肠吸收铜障碍。

　　4、排泄增加：长期使用增加尿铜排泄的险合物制剂，可导致体内铜缺乏。

　　小儿铜缺乏症综合征的发病机制：

　　铜参与多种重要酶的合成，各种原因导致铜的缺乏，直接影响细胞氧化还原、组织呼吸和生化代谢、电子传递、铁的吸收运输和利用、红细胞成熟释放、胶原及弹性蛋白的合成、细胞色素黑色素、内分泌素及神经介质的形成等，致大脑皮质、心血管、骨骼及胶原组织的结构和功能异常。

　　先天性遗传缺陷至肠吸收铜障碍而发生铜缺乏症，有以下四种学说：铜离子穿过小肠黏膜上皮细胞浆膜面的过程产生缺陷，使铜难以进入血液循环，减少或阻止铜的吸收;推测肠黏膜内结合铜的蛋白质发生突变，阻碍铜离子从黏膜内释放干扰铜的转运;a链隐性变异而致病;镉代谢紊乱引起金属结合蛋白巯基组氨酸三甲基内盐的性能改变，把铜运给了成纤维细胞，其他需铜组织和细胞缺铜而致病。

　　铜缺乏的一些体征是与已知的含铜蛋白酶代谢功能有关。如苍白由贫血与酪氨酶活性减低所致;静脉扩张解氧化酶活性减少而致结缔组织与弹性硬蛋白减少的缘故。有关铜缺乏状态下贫血的病理生理，据研究，血红素与球蛋白的合成过程正常，按时间顺序，低铜血症先于贫血前发生，而贫血于早期是血铁过少，后期变为血铁过多，因为通过骨髓被运铁蛋白结合的铁吸收减少。肠黏膜、网状内皮系统、肝细胞内铁贮存增加。这种贮存铁利用缺乏是继发于铜蓝蛋白的缺乏。