由经典的遗传学理论“基因-酶学”来解释半乳糖血症。一个基因决定一种酶的合成，而酶是生物催化剂，决定了生物体内化学反应的方 向和速度。若由于基因突变，正常基因变成了异常基因，该基因决定的酶的量或质受到影响，进而引起一系列生理生化异常。而半乳糖血症正是由于基因缺陷，导致半乳糖 -1-磷酸-尿苷酰转移酶缺乏，使婴儿不能代谢母乳或牛奶中的乳糖，而使血中半乳糖和半乳糖-1-磷酸浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。半乳糖血症是一种遗传性疾病，这种疾病很难治愈，所以通过饮食保健进行治疗。
半乳糖血症的饮食保健具体如下：
由于半乳糖血症是由先天的基因所决定的疾病，目前来说彻底治愈不大可能，只能以饮食治疗为主。限制乳类立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖 (stachyose)，但不能被人体肠道吸收，故无碍于治疗。通常在限制乳类3～4天后即可见临床症状改善，肝功能在1周后好转。在患儿开始摄食辅助食 物以后，必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果、蔬菜如西瓜、西红柿等。饮食控制开始得越早，对患儿越有利。若能在产前诊断胎儿患此病，则应从孕期开始给予孕妇无乳糖的食物，如：谷类、水果、蛋类、肉类等，实施“宫内饮食疗法”。
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