半乳糖血症可以通过一系列检查确诊,在确诊之前,需要与一些相关疾病进行鉴别,避免发生误诊,一旦发生误诊就会对病人造成很大的伤害。
鉴别半乳糖血症具体如下:
一)糖原贮积病Ⅷ型
半乳糖血症的表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。
(二)遗传性果糖不耐受症
2—6个月起病,恶心,呕吐,颤抖,意识丧失,惊厥,胃肠道出血,肝肿大,腹水,黄疸,低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。
(三)丙酮酸羧化酶缺乏症
又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。
(四)磷酸甘油酸变位酶缺乏症
运动后肌痛,强直,无力,色素尿,腕、肘部痛风石,二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。
(五)磷酸甘油酸激酶缺乏症
运动后肌痛和无力,肌红蛋白尿,肾功能障碍,贫血,发育迟滞,癫痫,精神障碍。儿童期死亡。
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