半乳糖血症可以通过一系列检查确诊，在确诊之前，需要与一些相关疾病进行鉴别，避免发生误诊，一旦发生误诊就会对病人造成很大的伤害。
鉴别半乳糖血症具体如下：
一)糖原贮积病Ⅷ型
半乳糖血症的表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。
(二)遗传性果糖不耐受症
2—6个月起病，恶心，呕吐，颤抖，意识丧失，惊厥，胃肠道出血，肝肿大，腹水，黄疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolase B)缺乏致病。
(三)丙酮酸羧化酶缺乏症
又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。
(四)磷酸甘油酸变位酶缺乏症
运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石，二磷酸甘油酸变位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。
(五)磷酸甘油酸激酶缺乏症
运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。
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