尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症在临床上比较罕见,所以对尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症的治疗方法也是不一样的。
怎样治疗尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症具体如下:
尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症:本型罕见,尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶的编码基因位于lpter~lp32,根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型:大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-l-磷酸含量增高,但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常,故患儿不呈现任何症状,生长发育亦正常;这种类型要进行纠正脱水治疗、酸中毒和抗感染治疗。另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官,临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症,但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。转移酶缺乏型在治疗过程中应定期监测红细胞内半乳糖-l-磷酸。发生尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症应及时进行治疗。
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