先天性白内障是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的晶体部分或全部混浊,称为先天性天性白内障。由于在婴儿出生时已有引起晶体混浊的因素,但还未出现白内障,而晶体的混浊是在一岁内发生,因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocoria),其中最常见的即是先天性白内障,还有其它眼病也可造成,因其临床表现,治疗和预后不同,及时正确的鉴别诊断是非常必要的。
一、先天性白内障实验室检查:
1、先天性白内障合并其它系统的畸形,这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。
2、糖尿病,新生儿低血糖症,应查血糖,尿糖和酮体。
3、肾病合并先天性白内障:应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征,AIport综合征等。
4、苯丙酮尿症:尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。
5、甲状旁腺功能低下:血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。
6、半乳糖血症:除了进行半乳糖尿的筛选以外,应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。
7、同型肮氨酸尿症:应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。
8、氨基酸测定:应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症,酯氨酸血症。
9、风疹综合征:感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果。
二、先天性白内障鉴别诊断法:
1、早产儿视网膜病变(晶体后纤维增生):本病发生于体重低的早产儿,吸入高浓度的氧气可能是其致病原因,双眼发病,主要病变是在晶状体后面形成纤维血管组织,并向心性牵拉睫状体,可同时发生白内障和视网膜脱离,视网膜血管扩张迂曲,周边部视网膜有新生血管和水肿,在晶体后面有纤维血管组织,将睫状体向中央部牵拉,因而发生白内障和视网膜脱离。
2、永存增生原始玻璃体:患儿为足月顺产,多为单眼病,眼眼球小,前房浅,晶体比较小,睫状突很长,可以达到晶体的后极部,晶体后有血管纤维膜,其上血管丰富,后极部晶体混浊,虹膜—晶体隔向前推移。
3、炎性假性胶质瘤:多为双眼发病,少数为单眼,在晶体后有白色的斑块,眼球变小,眼压降低,其发病原因是在胚胎发育的最后3月,在子宫内受到母亲感染的影响或是出生后新生儿期眼内炎造成的。
温馨提示:因先天性白内障还可能合并其他眼病,所以除了完成上述必要的实验室检查以外,应做B超,视网膜电流图,视觉诱发电位等项检查,不仅可以考察其他眼部病变及功能情况,还可以预测白内障手术后视力恢复的情况。
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