白塞氏病诊治指南

　　疾病简介：

　　白塞病(Betch’s disease，BD)是一种全身慢性疾病，基本病理改变为血管炎。临床以复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤和眼部病变最为常见，但全身各脏器均可受累。

　　发病原因目前该病的发病原因不完全清楚，可能与遗传(如hla-b51基因)、感染(部分病人可能与结核感染相关)、生活环境都有关系，好发于古代“丝绸之路”沿线的国家和地区，包括国内、土耳其等。

　　发病机制目前认为，该病的发病机制是患者在各种发病原因的作用下出现免疫系统功能紊乱，包括细胞免疫和体液免疫失常，嗜中性粒细胞功能亢进、内皮细胞损伤与血栓形成、免疫系统针对自身器官组织产生反应，导致器官组织出现炎症，产生破坏。

　　病理生理在多种发病因素的作用下，患者的免疫系统功能失调：外周淋巴细胞亚群比例失调，淋巴细胞针对自身粘膜上皮细胞以及其它自身抗原产生免疫反应，通过细胞毒作用、迟发超敏反应以及形成循环免疫复合物、激活补体等方式，产生和吸引大量炎症细胞和炎症因子到不同的器官和组织，对自身组织器官造成免疫损伤，导致器官出现炎症和功能损害。

　　临床表现

　　1.好发人群：该病可见于我国各类人群，从青少年到老人都可患病，中青年更多见，男女均可发病。

　　2.口腔溃疡：患者主要表现为反复口腔溃疡、疼痛，溃疡面较深、底部多为白色或黄色，可以同时在多个部位出现多个溃疡(俗称“口疮“)，包括舌、口唇、上颚、咽部等。多数溃疡可自行好转，但常反复发作，严重者疼痛剧烈，非常影响进食。

　　3.生殖器溃疡：除口腔溃疡外，患者还可出现外阴部溃疡，如男性及女性生殖器溃疡，这些部位的溃疡可较大，可以是单发的。

　　4.眼部病变：部分患者还可表现为眼睛病变，出现眼睛红肿、疼痛、畏光或视力下降、视物不清，可以一只或两只眼睛受累。

　　5.皮肤表现：还有些患者出现皮肤病变，表现为面部、胸背部或其它部位“青春痘“样皮疹，或类似于“疖子”的表现，可自行好转，但易反复发作。另外有的病人会出现下肢发紫、肿胀和疼痛，可以触摸到“疙瘩“，还有的病人下肢会出现反复发作的红斑，大小不一，可以从黄豆大小到铜钱大小，按压时疼痛，这种现象称为“结节红斑”。还有的病人在输液或抽血针眼局部会出现红肿或水疱或脓疱，多数在注射后24~72小时内出现，这种现象被称为“针刺反应“阳性。

　　6.关节病变：不少病人会出现关节疼痛或肿胀，可以单个或多个关节，下肢关节多见，可以伴胳膊和腿疼，严重者出现关节积液、滑膜炎。

　　7.消化道病变：另外一个比较常见的表现是消化道症状，包括吞咽困难或吞咽时胸痛、返酸烧心、腹痛、腹泻、大便中有脓或血，或自己摸到腹部有包块，体重下降、消瘦，没有食欲，这些症状可都出现或只出现其中一个，做过胃镜或肠镜的患者会被告知有“溃疡”。

　　8.血管病变：少部分病人可以出现血栓性静脉炎以及深静脉血栓，严重者还可以并发肺栓塞，患者可出现活动后气短、憋气，胸口疼痛甚至晕厥。还有的患者可以出现动脉瘤，引起局部栓塞、缺血，动脉瘤破裂后可以大出血，甚至危及生命。

　　9.神经系统病变：有的病人可有手脚不灵活、头疼头晕、恶心呕吐、手脚感觉麻木、疼痛或无力，还可出现一侧的手脚瘫痪，严重的可出现抽搐、翻白眼等类似”抽羊角风“的表现，这些有可能是白塞病损害到了神经系统。神经系统最常受累的部位是脑干，也可见于脊髓、大脑半球、小脑和脑脊膜，可以出现脑萎缩。

　　10.全身症状：不少病人伴乏力、纳差、低热和消瘦等全身症状。

　　诊断鉴别

　　诊断需到风湿免疫科进行专科检查，包括医生的体格检查、抽血化验及其它一些辅助检查。

　　1.辅助检查

　　检查内容包括一些自身抗体如抗核抗体、抗内皮细胞抗体等，血沉、c-反应蛋白等炎症指标，结核、病毒等感染指标及脏器功能指标等。其它辅助检查包括眼科的特殊检查、血管彩超、脑部核磁共振、关节b超等。

　　2.疾病诊断

　　白塞病常用的诊断标准为：在反复发作的口腔溃疡基础之上，加上以下任何两条：反复生殖器溃疡、皮肤损害、眼部受累及针刺反应阳性。

　　3.鉴别诊断

　　白塞病需要与其它许多疾病进行鉴别，包括：

　　(1)其它原因导致的口腔溃疡：一些口腔科局部疾病或全身疾病可导致口腔溃疡，如口腔感染、维生素缺乏等，需与仅表现为口腔溃疡的早期白塞病进行鉴别;

　　(2)其它原因导致的虹膜炎：如眼部结核感染、眼科局部疾病引起的虹膜炎、其它风湿免疫病导致的虹膜炎等，需与仅表现为虹膜炎的白塞病进行鉴别;

　　(3)脊柱关节炎：脊柱关节炎常表现为下肢单个关节或3个以下关节的肿胀疼痛，伴活动受限，可伴虹膜炎或结节红斑，需与以关节炎为主要表现的白塞病进行鉴别;

　　(4)其它原因导致的消化道溃疡如肠道结核感染、溃疡性结肠炎、克隆病、肠道淋巴瘤等，需要与以肠道症状为主要表现的白塞病进行鉴别;

　　(5)系统性红斑狼疮：本病可表现为反复口腔溃疡、虹膜炎、关节炎、皮疹等等，需要与出现多个器官受累的白塞病进行鉴别;

　　(6)大动脉炎：常出现大动脉受累，需要与以动脉瘤或者血栓为主要表现的白塞病进行鉴别;

　　(7)急性脑血管病：如常见的高血压或房颤等导致的急性脑血管病，包括脑出血、脑梗塞、蛛网膜下腔出血、脑栓塞等，俗称“脑卒中”，这些需要与表现为抽搐、偏瘫、神经精神症状的白塞病进行鉴别;

　　(8)结核感染：常表现为肺结核、肠道结核，可伴结节红斑、虹膜炎等表现，需要与以消化道溃疡、结节红斑为主要表现的白塞病进行鉴别;

　　(9)病毒感染：如hiv病毒感染等，可表现为皮疹、口腔溃疡、全身乏力、消瘦等，需要与以全身症状为主要表现的白塞病进行鉴别。