白塞病又称眼、口、生殖器综合征,是一种以细小血管炎为病理基础的多系统疾病,口腔、眼、生殖器及皮肤为本病的好发部位,也可出现多系统改变。
一、白塞病诊断要点:
1.临床表现
病程中有医生观察和记录到的复发性口腔溃疡、眼炎、生殖器溃疡以及特征性皮肤损害,如结节性红斑、毛囊炎、痤疮样皮疹,另外出现大血管或神经系统损害高度提示白塞病的诊断。
2.实验室检查
本病无特异性实验室异常。活动期可有血沉增快、C反应蛋白升高;部分患者冷球蛋白阳性,血小板凝集功能增强。HLA-B51为易感抗原,其在白塞病患者中阳性率57%~88%,与眼、消化道病变相关。
3.针刺反应试验(Pathergytest)
用20号无菌针头在前臂屈面中部斜行刺入约0.5cm沿纵向稍作捻转后退出,24~48小时后局部出现直径>2mm的毛囊炎样小红点或脓疱疹样改变为阳性。此试验特异性较高且与疾病活动性相关,阳性率约60%~78%。静脉穿刺或皮肤创伤后出现的类似皮损具有同等价值。
4.特殊检查
a.神经白塞病常有脑脊液压力增高,白细胞数轻度升高。
b.脑CT及磁共振(MRI)检查对脑、脑干及脊髓病变有一定帮助。
c.急性期MRI的检查敏感性高达96.5%,可以发现在脑干、脑室旁白质和基底节处的增高信号。慢性期行MRI检查应注意与多发性硬化相鉴别。MRI可用于神经白塞病诊断及治疗效果随访观察。
d.胃肠钡剂造影及内窥镜检查、血管造影、彩色多普勒有助诊断病变部位及范围。
e.肺X线片可表现为单或双侧大小不一的弥漫性渗出或圆形结节状阴影,肺梗塞时可表现为肺门周围的密度增高的模糊影。高分辨的CT或肺血管造影、同位素肺通气/灌注扫描等均有助于肺部病变诊断。
二、诊断标准
本病无特异性血清学及病理学特点,诊断主要根据临床症状,故应注意详尽的病史采集及典型的临床表现。目前较多采用国际白塞病研究组于1989年制定的诊断标准。
1.反复口腔溃疡:1年内反复发作3次。由医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡。
2.反复外阴溃疡:由医生观察到或患者诉说外阴部有阿弗他溃疡或疤痕。
3.眼病变:前和(或)后色素膜炎、裂隙灯检查时玻璃体内有细胞出现或由眼科医生观察到视网膜血管炎。
4.皮肤病变:由医生观察到或患者诉说的结节性红斑、假性毛囊炎或丘疹性脓疱;或未服用糖皮质激素的非青春期患者出现痤疮样结节。
5.针刺试验阳性:试验后24-48小时由医生看结果。
有反复口腔溃疡并有其他4项中2项以上者,在除外其他疾病后,可诊断为本病。
其他与本病密切相关并有利于诊断的症状有:关节痛或关节炎、皮下栓塞性静脉炎、深部静脉栓塞、动脉栓塞和(或)动脉瘤、中枢神经病变、消化道溃疡、附睾炎和家族史。
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