由于各种原因所致的胎儿畸形时有发生，其中先天性心脏的发病率居各种胎儿畸形的**，约为0.8%。
一般来讲，所有的孕妇都需要做一次胎儿先天性心脏病超声筛查建议时间为孕期24-30周。具有下列高危因素的孕妇更有必要。
母体因素：感染性疾病、糖尿病、结缔组织疾病、孕期服用过某些药物或同位素检查，长期处于有污染的环境中。高龄孕妇(初产妇35岁以上)。不正常的妊娠史，生育过有遗传性畸形或遗传性较高的畸形儿，有习惯性流产史，死胎、死产史，羊水过多、过少。有家族史者先天性发病率更高。
胎儿方面的因素：胎儿心律失常、水肿、染色体异常，某些器官的畸形常与心血管畸形并存，如脑积水、消化道闭锁、脐突出、膈疝、肾脏发育不全、全身水肿、肝大、胸腹水等。
超声筛查可能做出提示性诊断的畸形包括：单心室，完全性心内膜垫缺损，二尖瓣或主动脉瓣闭锁导致左室发育不良，三尖瓣或肺动脉瓣闭锁引起的右室发育不良，合并巨大室缺(6毫米以上)的大血管异常(如完全性大血管转位、永存动脉干或仅发现一支大动脉)，重度二尖瓣返流或主动脉返流。以上疾病可引起胎儿或婴儿死亡，即使成活，手术也难以治疗，是超声筛查的重点。
由于目前仪器条件、孕妇肥胖及胎儿体位等因素的限制，以下发育畸形可能漏查或不能明确诊断，如室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉弓离断、冠状动脉疾病、心肌疾病或肿瘤等。因先心病有30多种，未列入者均包含在此项之内。胎儿房间膈卵圆孔及动脉导管为胎儿时期血液循环必有的通道，大多在出生后一年内关闭，如不能关闭也有可能成为先心病，即房间隔缺损和动脉导管未闭。故这两种病变只能在出生后确定。
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