科学家对儿童孤独症基因进行了有史以来最大规模的研究，发现患儿童孤独症最常见的一些基因变异，为诊断和更好治疗儿童孤独症带来了希望。
科学家今天说，他们正在朝着确定自闭症诱发基因的方向迈进，为提早诊断可能有患自闭症风险的儿童铺平了道路，以及为研制治疗自闭症药物提供了可能性。
该项研究结果将给很多家庭带来希望，这些家庭每天都在与家人的儿童孤独症作斗争。现在最重要的，是把这些基本的生物学研究结果变成诊断工具，以便提早发现和治疗儿童孤独症。专家目前正在发展行为干预方法，尽早对有儿童孤独症风险的小儿进行预防。
这是科学家对自闭症进行的最大规模研究，他们发现了一些罕见的基因变异，这些变异在孤独症儿童身上出现的频率，比在没有孤独症儿童身上出现的频率高20%。有这些所谓的复制数变异基因的人士，占不到总人口的1%。
科学家在研究中，对996名自闭症患者和1287名非患者的「复制数变异」进行了比较，结果显示，有些变异是遗传的，另一些只发生在孩子身上但父亲并没有。这项研究结果，将会导致对自闭症原因的评估发生转变。大多数儿童孤独症患者可能都有十分独特的基因，各有自己的儿童孤独症基因形式。随着我们发现更多这类变异，我们能够解释的儿童孤独症个案的数目，将会大幅增加。
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