房间隔缺损一般分为原发孔缺损(primum atrial defect)和继发孔缺损(secundum atrial septal defect)，前者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。后者为单纯房间隔缺损(包括卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房)。房间隔缺损的大小有很大的差别，很小的缺损可以毫无症状不影响患者的寿命，但缺损很大者如单心房患者往往很早出现症状，如不及时手术难以活到成年。
房间隔缺损对血流动力学的影响主要取决于分流量的多少，由于左房压力高于右房，所以形成左向右的分流，分流量的多少除缺损口大小之外更重要的是取决于左、右心室的顺应性。如果左室顺应性降低，其充盈阻力增大而使左房压力增高，而导致左向右分流量增加。
左向右分流必然使肺循环血流量(Qp)超过体循环血流量(Qs)，一般以Qp/Qs值来判定房间隔缺损的大小，Qp/Qs<2:1者称之为小房间隔缺损，而Qp/Qs≥2:1者为大房间隔缺损。
持续的肺血流量增加导致肺淤血，使右心容量负荷增加，肺血管顺应性下降，从功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压，右心系统压力随之持续增高直至超过左心系统的压力，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而出现青紫。
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