共济失调子在医学上也叫脊髓小脑性共济失调，此病发生后患者会伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等症状，对脑部损害严重，所以需要采取有效的治疗措施。最近学者进行了一项研究，对于临床表现为慢性进展性小脑性共济失调的患者，推荐临床外显子测序作为遗传评估的方法。
共济失调的新治疗方法 你了解吗：
小脑性共济失调可见于多种神经疾病，既有常见的获得性病因，也有少见的遗传疾病。很多遗传失常与慢性进展性共济失调有关，这对临床医生如何接诊这类异质性表型的患者以及如何选择基因测试提出了挑战。另外，虽然基因检测的价值在早发性或家族性病例中似乎明确，但是许多散发性共济失调表现为成年发病，遗传变异对表型的影响尚未确定。
为了研究遗传因素在成人发病型散在性小脑性共济失调患者的作用，本研究共纳入了76名就诊于三级转诊中心的患者以评估慢性进展性小脑性共济失调。通过下一代的外显子测序联合全面生物信息学分析、表型分析、临床关联，确定了46名患者的临床相关遗传信息，其中包括16名患者诊断性致病基因变异。
本研究表明临床外显子测序在成人发病和散发性共济失调患者中是一项高产的检查，超过五分之一的患者能明确诊断，三分之一的患者可疑病例以进一步分型和诊断性评估。因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。
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