姓名:林某某 性别:女
年龄:25住址:天津市
诊断:遗传性共济失调
入院前情况:患者于15年前(10岁时)无诱因出现双下肢步态蹒跚,左右摇晃易于跌倒,并逐渐加重。后来又逐渐出现上肢活动时动作笨拙,取物不准,独立起床困难,无静止性震颤,伴有言语缓慢,吐字不清,无咀嚼及吞咽困难,无饮水呛咳,于当地医院行基因检查确诊为“Friedreich共济失调”。之后患者病情进行性加重,肢体力量逐渐减弱,6年前(19岁时)开始,不能独立行走,需轮椅代步,并发心脏扩大;目前患者不能行走,取物不稳,刷牙、洗脸等日常生活尚可自己完成。
治疗前查体:血压128/87mmHg,心率86次/分,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性罗音,听诊心音低钝,各瓣膜听诊区未闻及明显杂音,腹部膨隆,触诊软,无压痛反跳痛,未触及明显包块,双下肢无水肿。神经系统查体:神清,言语不利,语速缓慢,记忆、计算、定向力检查正常,双侧瞳孔等大正圆,D=3.0mm,对光反射灵敏,眼球活动灵活,眼球外侧过度牵引时有眼震。双侧额纹对称,双侧鼻唇沟等深,示齿伸舌不偏,舌肌无震颤,双侧软腭抬举正常,转头较灵活,双侧耸肩力对称,双上肢肌力4级,双下肢肌力3-级,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力减低,双上肢腱反射正常存在,双下肢腱反射减低,双侧腹壁反射未引出,双侧Hoffmann阴性,双侧吸吮反射阴性,双侧掌颌反射阴性,双侧Babinski阳性,双侧深浅感觉、精细感觉正常,指鼻试验及对指欠稳准,拇指小指对指不能完成,轮替动作缓慢,节律不匀,双腿跟膝胫不能完成,Rombery试验不能配合,脑膜刺激征阴性。
治疗:患者于2010年2月24日入院进行治疗,采用神经细胞重生疗法治疗,同时进行康复训练。
治疗后情况:经治疗后,患者保持平衡能力较前恢复,双上肢及双手控制力较前好转,指鼻及对指较前稳准,轮替较前灵活,腰背部力量增加,背不靠椅背也可保持坐位平衡,下肢力量恢复,在辅助下可步行15米。
跟踪调查效果:患者在治疗结束后两个月,目前患者已经能够和正常女生一样旅游、上课、生活了。
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