• 小儿脑萎缩作为一种神经系统方面疾病，其临床诊断一般需综合多种方式来得以开展。而具体存在这些常见诊断手段如下：首先，病史采集和体格检查，即由医生去详细询问患儿病史诸如家族遗传史以及生长发育状况等等，并且全面实施体格检查尤其针对神经系统方面，以此评估孩子在运动功能、感觉反应还有智力水平上的情况。

  其次是影像学检查，其中头颅CT扫描可显示像脑室扩大和皮质变薄之类的大脑结构变化特征，而磁共振成像(MRI)相比CT，能提供清晰度更高的大脑软组织图像，有利于发现细微脑萎缩改变以及可能存在的其他异常状况。接着是电生理检查，例如脑电图(EEG)用来检测大脑电活动是不是正常，而视觉诱发电位(VEP)或者听觉诱发电位(AEP)测试，则可协助了解特定感觉通路的功能状态如何。还有遗传学检测，针对那些怀疑由遗传因素导致小儿脑萎缩的患者，可借助基因测序等途径查找相关致病基因突变在哪里。

  再有认知功能评估，凭借专业心理测评工具去对儿童认知能力进行评价，比如关注在记忆力和注意力等方面的表现情形。最后是实验室检查，血液、尿液等常规化验项目，有时候也得做一些像代谢产物分析之类的特殊项目检测，用以排除某些因代谢性疾病引发的脑萎缩可能性。值得着重注意的是，到底具体采用哪一种或哪几种诊断方式，必须依据患儿具体情况，由专业医生做出相应决定;而且在整个诊断过程当中，家长所提供的支持与配合也是相当重要的。

  2025/06/25 17:53

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