恶性黑色素瘤多发生于皮肤，极少见于直肠肠管肛管恶性黑色素瘤仅占全身恶性黑色素瘤的0.2％～3.0％，占直肠肛管恶性肿瘤的0.25％～1.6％。肛管恶性黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤，我们总结了肛管恶性黑色素瘤并进行了临床病理特点、诊断及鉴别诊断分析，以帮助病理及临床医师全面认识肛管恶性黑色素瘤。
肛管恶性黑色素瘤的临床特点：该病发生于成人，年龄范围差距较大。临床表现为肿块形成及直肠出血，但也可以出现里急后重、肛门疼痛及排便习惯改变。常易误诊为脱垂性痔、血栓性痔、息肉及直肠癌。
肛管恶性黑色素瘤的病理形态、免疫特征与诊断：肿瘤最常表现为息肉样、有色素沉着的肿物，位于或接近齿状线，然而，大约20％的病例无色素沉着，或色素沉着被出血覆盖。镜下，肛管恶性黑色素瘤表现出与皮肤黑色素瘤同样的组织学改变和免疫组化反应特征，常常为肢体雀斑样痣型。浸润的细胞主要是上皮样细胞和梭形细胞，部分区域见透明样肿瘤细胞细胞形态明显异型，从小的淋巴细胞样到大的多核巨细胞样细胞，胞浆可以嗜酸、嗜碱、泡沫状、印戒样、横纹肌样或完全透明，可见大的嗜酸性核仁，核分裂像易见，并见病理性核分裂像，部分胞质内见黑色素。瘤组织呈巢状、条索状、腺泡状排列。大部分区域显示邻近浸润性肿瘤存在连接成分，邻近粘膜显示有雀斑状表现的“交界性”改变，这种发现更支持肿瘤为原发的而非转移。
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