视神经萎缩疾病虽然常用眼底镜检查即可发现，但用无赤光检眼镜和眼底照像较易检查。视盘小血管通常为9～10根，如果视神经萎缩，这些小血管数目将减少。同时尚可见视网膜动脉变细和狭窄、闭塞。应结核该病的具体病因、患者临床表现及实验室检查即可做出诊断。
视神经萎缩的诊断依据
首先，视神经萎缩患者的视力大多会出现明显减退，视物不清或者根本看不见。其次，视野向心性缩小。视野是指眼睛向前直视时眼角余光感受到的范围，它和视力一样对我们很重要，如果视野小了，过马路时就看不到向身边开来的汽车，容易发生意外。
另外，有些患者会出现瞳孔散大、怕光等情况。如有上述症状，患者要尽快就诊，医生会根据眼底形态及视功能(视力、视野)检查确认是否患视神经萎缩，然后进行x线头颅摄片、ct扫描等检查，以及神经科会诊，寻找可能引起萎缩的病因。
视神经萎缩的常见检查方法
1、视觉诱发电位(vep)检查。可发现p100波峰潜时延迟或/和振幅明显下降。vep能客观评估视功能，对oa的诊断、病情监测和疗效判定有重要意义。
2、视野检查。采用常用计算机自动视野计的中心视野定量阈值检查程序，可见向心性缩小，有时可提示本病病因，如双颞侧偏盲应排除颅内视交叉占位病变，巨大中心或旁中心暗点应排除leber遗传性视神经病变。该检查能用于视功能评估，对视神经萎缩的检查具有重要意义。
3、头颅或眼部CT、MRI检查。这种视神经萎缩的检查方法可见压迫性和浸润性视神经病变患者可见颅内或眶内的占位性病变压迫视神经;视神经脊 髓炎、多发性硬化等病患者可见中枢神经系统白质脱髓鞘病灶。该检查能在oa的病因诊断中排除或确诊压迫性和浸润性视神经病变、脱髓鞘病变。
4、眼底检查。可以通过无赤光检眼镜检查眼底，可以发现视神经萎缩的眼底会出现杂乱斑点状，也能发现视野以向心性缩小的改变等症状，还能发现整个的过程变化，以鼻侧周边视野发生最早，也有开始周边视野出现楔形缺损，继而向中心扩展，最后形成向心性缩小者。
5、视盘颜色的检查。可以通过对视盘颜色的诊断判断视神经萎缩，因为视神经萎缩患者的视盘颜色多是呈苍白色。
6、基因检测技术。利用基因检测技术通过血液、其他体液或细胞对线粒体dna或核基因进行检测，可见遗传性视神经病变导致的oa患者存在相应基因位点的突变，如线粒体dna的11778、14484、3460位点[2]，核基因位点opa1(3q28-q29)、opa2(xp11.4-p11.2)、 opa3(19q13.2-q13.3)、opa4 (18q12.2)、opa5(22q12.1-q13.1)、opa6 (8q21.13-q22.1)等[2][3]。这种视神经萎缩的检查方法能在oa的病因诊断中排除或确诊遗传性视神经病变。
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