直肠的肿瘤主要来源于粘膜上皮，即前面所述之直肠癌，而来源于间叶组织包括脂肪、肌肉、粘膜相关淋巴组织、血管内皮等的肿瘤少见。1995年1月至2002年6月间收入的直肠间叶组织来源肿瘤共12例，占全部直肠肿瘤的2.1%，包括恶性神经鞘瘤、黑色素瘤、平滑肌瘤、平滑肌肉瘤等。进一步检查发现，其中大多数为直肠间质肿瘤。文献报告中也提到同样的问题，即原来被认为是平滑肌或血管来源的肿瘤最后被证实为间质瘤。
间质瘤这一概念的提出和接受有一定的过程和实际意义。所谓“间质瘤”，即笼统上所讲的胃肠道间质肿瘤( gastrointestinal stromal tumors, GIST)，统指原发于胃肠道和腹腔的间质细胞肿瘤，约占全部胃肠道肿瘤的1%。直肠间质瘤约占GIST的5%，占直肠间叶组织肿瘤的80%左右。原来认为，直肠非上皮性肿瘤种类繁多，来源复杂，对其诊治多依靠直接手术，术后缺乏有效的辅助治疗手段。近年发现占直肠间叶组织肿瘤绝大部分的GIST特征性地表现为CD117(c-Kit)染色阳性，从而可被肿瘤靶向药物格列卫(Gleevec)特异性地结合，遏制其功能，有80%的患者取得良好的临床效果，大大改变了其治疗策略。
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