原发性淋巴水肿大多由先天性和/或遗传性因素造成，Allen等早在1930年就曾提出淋巴水肿都应归为“淋巴管先天发育不良”。
但随着现代淋巴学研究的进展和一些高科技的研究方法和仪器的应用，显然这一病因学说对淋巴水肿的解释，已远远不能够满足医学研究者和医务工作者对淋巴疾病的认知和理解以及淋巴循环障碍所致疾病的再认识。
大多数的淋巴水肿是由于淋巴管扩张、瓣膜功能不全或缺如及淋巴结先天发育不良等所致，少为淋巴管异常增生扩大，这类病人临床上一般不多见。
淋巴结与淋巴管是滤过淋巴液、生成淋巴细胞及输导淋巴液的重要场所，而先天性的淋巴管和淋巴结的发育缺陷，致使淋巴不能正常输导，发育缺陷的淋巴结也基本上丧失了这些功能。
所以淋巴水肿的主要原因之一，是原发性淋巴管或淋巴结发育缺陷引起的淋巴回流障碍，直接造成淋巴液滤过受限和淋巴细胞生成减少。而间接导致透明质酸的输送和代谢功能紊乱使其在组织间隙大量淤滞，由于客观上透明质酸具有的“锁水作用”，使组织间液平衡趋于紊乱，则更进一步加重了淋巴水肿的发展。
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