一、检查
妊娠试验、全消化道X线透视、子宫输卵管造影、超声诊断(阴道四维彩超)、MRI，以及个别特殊情况下应用腹腔穿刺、腹腔镜检查、剖腹探查等
1、腹腔镜检查可直接看到肿物的大体情况，可观察整个盆腹腔，在可疑部位进行多点活检并吸特需液进行细胞学检查可确定诊断及术后监护。但对巨大肿块或粘连性肿块患者禁忌施行，也无法观察到腹膜后淋巴结，是为缺点。
2、放射学诊断以腹部平片，静脉肾盂造影，吞钡检查，淋巴造影等协助诊断。电子计算机体层扫描(CT)可鉴别良、恶性肿瘤，盆腔肿块合并肠梗阻的诊断，显示肝、肺及腹膜后淋巴结转移。
3、其次，若囊肿为恶性的卵巢肿瘤，和其他肿瘤一样，能制造和释放抗原，激素及酶等多种产物，这些物质在患者血清中可通过免疫学，生化等方法测出，称为肿瘤标志物，提示体内存在某种肿瘤。
1)抗原标志物：AFP是内胚窦瘤的较好肿瘤标志。畸胎瘤未成熟时AFP值也可升高，AFP的升高常先于临床体征，它在诊断和监护方面都具有重要意义。
2)激素标志物：绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)是妊娠滋养细胞疾病特异性很高的标志物，卵巢绒癌患者血清浓度也往往升高。颗粒细胞瘤及卵泡膜细胞瘤患者雌激素水平上升。30%的睾丸母细胞瘤患者尿17-酮类固醇的排出量增高。
3)酶的标志物乳酸脱氢酶(LDH)在卵巢恶性肿瘤患者的排出量增高。
二、鉴别
1、卵巢瘤样病变：滤泡囊肿和黄体囊肿最常见。多为单侧，直径小于5cm，壁薄，2个月内自行消失。
2、输卵管卵巢囊肿：是慢性盆腔炎的一种病变类型。卵巢的外膜是很好的防御屏障，因此卵巢很少单独发炎，多是由输卵管的炎症波及而来。卵巢的炎症多是通过排卵的破孔而侵入的。常有不孕或盆腔感染史，两侧附件区形成囊性块物，边界清或不清，活动受限。
3、妊娠子宫：妊娠早期，三合诊时宫体与宫颈似不相连，易将柔软的宫体误认为卵巢肿瘤。但妊娠妇女有停经史，若能详细询问病史，作HCG测定或B型超声检查可鉴别。
4、子宫肌瘤：又称子宫平滑肌瘤，是女性生殖器最常见的一种良性肿瘤。多无症状，少数表现为阴道出血，腹部触及肿物以及压迫症状等。浆膜下肌瘤或肌瘤囊性变易与卵巢实质性肿瘤或囊肿相混淆。肌瘤常为多发性，与子宫相连，并伴月经异常如月经过多等症状，检查时肿瘤随宫体及宫颈移动。
5、腹水：腹水仅是一种病征，产生腹水的病因很多比较常见的有心血管病、肝脏病、腹膜病、肾脏病、营养障碍病恶性肿瘤腹膜转移卵巢肿瘤、结缔组织疾病等。大量腹水应与巨大卵巢囊肿鉴别，腹水常有肝病、心脏病史，平卧时腹部两侧突出如蛙腹，叩诊腹部中间鼓音，两侧实音，移动性浊音阳性;巨大囊肿平卧时腹部中间隆起，叩诊浊音，腹部两侧鼓音，移动性浊音阴性;下腹块物边界清楚，B型超声检查可以鉴别。
6、宫颈囊肿：卵巢囊肿在妇科囊肿中是最常见的，其次就是宫颈囊肿了，宫颈囊肿与卵巢囊肿发病的部位是不一样的，但是最初都没有太大明显的症状，而且都是在身体内部发病，开始病人很难察觉到。
宫颈囊肿是慢性宫颈炎的一种，是常见的一种妇科疾病，患有宫颈囊肿的女性主要会出现阴道分泌物增多，呈粘液脓性，阴道分泌物的刺激可引起外阴瘙痒及灼热感，也可出现经间期出血、夫妻生活后出血等症状。
在慢性子宫颈炎时，子宫颈腺体及周围组织都增生。当腺管被周围组织所挤压，腺口阻塞，使腺体内的分泌物不能外流而潴留于内，致腺腔扩张，形成大小不等的囊形肿物，其包含的粘液常清澈透明，但可能由于合并感染而呈混浊脓性。囊肿一般小而分散，可突出于宫颈表面。小的仅有小米粒大，大的可达玉米粒大，呈青白色，可能伴有糜烂，但亦常见于表面光滑的子宫颈。
卵巢囊肿是常感到腹胀或自己于腹部触及肿块。肿块一般无触痛，但如有并发症或恶变，则不仅肿块本身有压痛，甚至出现腹膜剌激症状。还有的明显体征是腹水。腹水存在常为恶性肿瘤的特征，但良性囊肿如卵巢纤维瘤及乳头状囊腺瘤亦可产生腹水。 内分泌症状如多毛、声音变粗、阴蒂肥大等为男性化囊肿。另外，卵巢囊肿可以恶变，其特征是腹部极度膨大、显著消瘦、痛苦的面部表情及严重衰竭。
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