囊性纤维化(cysticfibrosis，CF)是一种侵犯多脏器的遗传性疾病。主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。临床上有肺脏、气道、胰 腺、肠道、胆道、输精管、子宫颈等的腺管被粘稠分泌物堵塞所引起一系列症状，而以呼吸系统损害最为突出。
囊性纤维化是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%，相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上。它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变△F508，导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中;另有30%有600种以上较少见的基因突变。CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。
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