(一)发病原因
外阴腺泡状软组织肉瘤组织起源有副神经节，施万细胞，化学感受器，肾素产生细胞和骨骼肌源性等几种假说，大多数研究支持肌源性学说，但亦有学者持不同意见(Ordonez 1999)，WHO(1999)分型中将其归为其他类。
(二)发病机制
肿块多呈圆形，椭圆形或结节状，常有不完整包膜，切面灰红色，质软，易破碎，常见出血坏死。
镜检以血管纤维分隔瘤细胞成巢状为特征，呈腺泡状结构，实心巢状结构，花环状结构3种形态，瘤细胞有透明胞浆细胞和弱嗜酸性颗粒状胞浆细胞2种，HE染色可找到胞浆内PAS阳性的，抗淀粉酶的嗜酸性结晶体，电镜下证实结晶物为高尔基体内形成的分泌产物。
免疫组化见部分desmin，actin，myoglo bin，MyoDl，myogenin为阳性，而S-100阴性。
Ladanyi等(2001)发现在腺泡状软组织肉瘤中由于存在较特异的染色体改变-der (17)t(X;17)(p11.2;q25)而使Xp11.2上的TFE3基因与17q25上的ASPL基因融合形成TFE3-ASPL嵌合基因，用 FISH或RT-PCR方法检测该染色体易位或嵌合基因有助于该瘤的诊断，最近，Ladanyi等(2002)提出一种针对TFE3基因融合点的特异性抗体，用免疫组化方法检测细胞核中TFE3基因的表达情况来辅助诊断腺泡状软组织肉瘤。
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