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先天性肾上腺增生要根据什么诊断

先天性肾上腺增生要根据什么诊断

  先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

  本病若能早期诊断及早开始治疗,可防止两性畸形或男性性早熟的发展, 患儿得以维持正常生活及生长发育。

  诊断主要根据临床表现,参考家族史,对可疑病例可测定其24小时尿l7酮类固醇排出量。17酮类固醇为雄激素在体内代谢的最终产物, 正常婴儿出生后三周内尿17酮类固醇排出量较多,每天可达2.5毫克,以后减少, 1岁以内<1毫克, 1~4岁<2毫克,4~8岁<3毫克,青春期前<5毫克。患者可高达5~30毫克, 并随年龄而增加。

  当21羟化酶缺乏时,尿中可出现大量的孕三醇; 11羟化酶缺乏时, 尿中可出现大量的四氢化合物S,而孕三醇仅轻度增加。

  诊断困难时,可做小剂量地塞米松遏制试验,用药后尿17酮类固醇排出量明显降低,停药后又上升。 

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