当前位置:

专题

>

肾上腺疾病

>

先天性肾上腺增生的临床症状表现

先天性肾上腺增生的临床症状表现

  先天性肾上腺增生以女孩为多见,男与女之比约为1:4。 任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。

  男婴出生时阴茎即较正常稍大,但往往不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大,阴囊及前列腺增大,但睾丸相对地并不增大,与年龄相称,亦无精子形成,称为早熟巨阴症。患儿很早即出现阴毛,皮肤

  生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。

  女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同年龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。 胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道与阴道口分开。

  如21羟化酶缺陷为部分性,患者男性化程度较轻,则仅表现为阴蒂肥大,如21羟化酶的缺乏较严重,则雄激素对胚胎期性器官发育影响较早且严重,尿道与阴道不分开,均开口于尿生殖器窦中,甚至可前伸达阴蒂的基底部,外观很像男孩尿道下裂。因此,其外生殖器可表现为三种畸形(见图3),但其内生殖器完全属于女性,故又称假两性畸形。其它男性化症状及体格发育与上述男孩患者的表现相仿。

  此外,因为ACTH和促黑素细胞激素增多,患者常表现皮肤粘膜色素增深,一般说来,缺陷越严重,色素增深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑,外生殖器较黑,如不予以治疗,则色素增深可迅速发展。

  由于各种不同酶的缺陷,临床上可有不同类型的表现:

  一、单纯男性化型 症状如上述,系由于21羟化酶不完全性缺乏,本型最多见,占患者总数的50%以上。

  二、失盐型 约占本病患者总数的1/3左右。当21羟化酶缺乏时,皮质醇的前身孕酮、17羟孕酮等分泌过多而醛固酮合成减少(见图4),以致远端肾小管排钠过多,排钾减少。患儿除上述男性化表现外,于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安,体重 不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱,出现代谢性酸中毒,如不及时治疗, 可因循环衰竭而死亡。有人认为本型患者系由于21羟化酶的缺乏较单纯男性化型更为严重,也有人推测21羟化酶可能有两种异构酶。女孩于出生时已有两性畸形的外观,比较容易诊断,男孩诊断比较困难,往往误诊为幽门狭窄或婴儿腹泻而失去治疗的机会, 以致早期死亡。也有的病例并无明显脱水或周围循环衰竭症状,突然发生死亡,可能是由于高血钾引起的心脏停搏,应提高警惕。

  三、高血压型  本型发病率较低,约占本病患者总数的5%左右,系由于11羟化酶缺陷而产生过多的11脱氧皮质酮,患者男性化程度较轻,可以引起高血压,通常血压升高为中等度,有时高达160~200/100、160毫米汞柱。此种高血压的特点是应用皮质激素后可使之下降,而停用后又复升。

肾上腺疾病在线咨询

更多

一般情况下总是小便为什么

你好,你描述的情况考虑尿路感染引起的不适,建议及时到正规三甲医院泌尿外科就诊,在专科医生指导下进行尿常规及肾脏彩超等相关检查,明确病因,对症治疗。平时注意个人卫生,勤洗澡,勤换内裤,饮食清淡,忌吃辛辣...

1个回答

一般情况下怎么样会想小便

你好,小便次数多的原因与喝水的多少以及泌尿系感染,还有精神因素有关系。建议首先去医院化验尿常规以及泌尿系彩超检查一下,如果检查结果正常,考虑就是喝水多或者精神因素导致的,因为精神紧张时容易导致小便次数...

1个回答

一般情况下用棉条能小便吗

卫生棉棒放在阴道内的,跟尿道没有关系,所以当然可以小便啦,不仅可以小便,在使用卫生棉棒时,也不用每次小便都更换棉棒,担心沾湿留在外面的棉线的话,就稍微轻抬棉线就可以了,就算是沾湿了,用纸巾擦干就可以了...

1个回答

女人一天小便十多次是什么原因引起的

你好,根据您叙述的情况,忽然出现了小便次数过多的情况,应该是患上了急性尿道炎泌尿系感染,建议您去医院做尿常规检查看看,根据检查结果准确判断选择合适的治疗方法您好,建议您平时注意少吃生冷辛辣刺激性的食物...

1个回答

女人小便是从哪里排出

你好,小便肯定不是从阴道里面流出来的,而是从尿道里面流出来的,女人外阴有三个口,最上面是尿道口,中间是阴道口,下面是肛门,这是最起码的生理常识,自己去看看生理方面的书籍就会了解。如果你尿液是从阴道里面...

1个回答

男性小便不出怎么回事

男性出现尿不出来的情况,不排除是患了前列腺炎,你去医院看一些药物进行治疗,比较好是在医院做一个全面的检查,做一个针对性的治疗方案,在此期间可以去做一做彩超看一看前列腺的大小,建议不要吃辣的东西,在这个...

1个回答

小便很慢怎么回事

你好,根据你的描述,可能由于进食辛辣,久坐,便秘,或者青春期后频繁过度的手淫,有前列腺炎等导致,建议到正规医院的泌尿外科行前列腺液及前列腺的b超检查,一定戒掉手淫,养精蓄锐,注意生殖器卫生,注意保暖不...

1个回答

小便不正常应该挂什么科

你好,根据您现在说描述的这种情况,多考虑为泌尿系统的炎症反应引起的这种临床表现出现尿频的现象。建议您到专业的泌尿外科检查,尿常规做细菌培养加药敏试验,这样才能有针对性的用药,炎症控制以后这种情况是可以...

1个回答

天冷爱小便怎么回事

一般中医认为尿频是肾气不固,膀胱约束无能,其化不宣所致。此外过于疲劳,脾肺二脏俱虚,上虚不能制下,土虚不能制水,膀胱气花无力,而发生小便频数。一般与患者饮水多有一定关系,冬季不易出汗导致小便增多,需要...

1个回答

老是跑厕所小便怎么回事

老是想小便,一般在临床上被称作尿频。正常情况下,成年人每日的排尿次数,大概小于7次。当成年人日间排尿次数大于7次,则可以判断是尿频,通常提示存在泌尿系统的一些病变。很多疾病都可以造成尿频,比较常见的是...

1个回答

总有小便是怎么回事

尿路感染必须多喝水多排尿起到冲洗尿道的作用。注意会阴部卫生。忌口辛辣刺激性食物,注意保暖。抗生素可以试试磷霉素氨丁三醇散,这个是口服抗生素,只从尿路排泄,就是说专门对尿路感染管用,效果非常好,儿童及孕...

1个回答

小便骚气大什么原因

您好,您的这个情况多要考虑是属于,饮水比较少所造成的尿液浓缩和上火的情况,有可能会出现尿液的味道比较大,在这个时候,可以口服一些清热解毒口服液双黄连口服液和金银花颗粒,多喝水和饮食清淡,少吃辛辣刺激肥...

1个回答

可能关注

辽阳医院医治白癜风费用高吗(辽阳白癜风较好医院) 青岛在哪能治白癜风;青岛在哪能治白癜风的 迪庆白癜风较好专科医院;迪庆州较好的医院 青岛哪里能治白癞风;青岛哪里能治白癞风病 昆明看白癜风价格贵吗;昆明看白癜风价格贵吗多少钱 青岛白癜风医院比较好的到哪里(青岛白癜风的专科医院在哪) 昆明治疗白癜风需多少钱(昆明治愈白癜风需要多少钱) 青岛看白癜风比较好的医院(青岛哪家医院治疗白癜风比较好) 青岛治疗白癜风花多少钱,青岛有治疗白癜风的吗 建德亲子鉴定机构中心地址一览-共9家(附2025年专业亲子鉴定) 钢城10家正规亲子鉴定机构一览(内附2025年全新汇总鉴定所) 聊城可以做正规亲子鉴定中心大全(2025年更新机构名录) 郯城9所亲子鉴定中心地址一览(附2025年价格一览) 中山正规亲子鉴定机构中心一览-附2025年价格标准 青岛治疗白癜风的费用高不高,青岛治疗白癜风的费用高不高呀 惠州哪里有做黑色素移植的(惠州哪里有做黑色素移植的地方) 昆明复美医院专业正规吗,昆明复美医院是正规医院吗 青岛白癜风的治疗需要花多少钱,青岛白癜风治疗贵不 临沂那家医院看白癜风看的好,临沂治疗白癜风较好的医院 惠州白癜疯医院怎么样(惠州市白癜风专科医院) 上海虹口区优秀DNA亲子鉴定机构名录(附2025年鉴定流程精解) 上海宝山区正规亲子鉴定机构名录(附2025年流程详解) 上海虹口区正规亲子鉴定机构名录(附2025年流程详解) 上海杨浦区正规亲子鉴定机构汇总(附2025年鉴定流程精解) 上海金山区正规DNA鉴定所地址汇总(附2025年亲子鉴定地址汇总) 上海松江区优秀DNA亲子鉴定机构名录(附2025年鉴定流程精解) 上海崇明县正规DNA鉴定所地址汇总(附2025年鉴定流程精解) 上海杨浦区亲子鉴定机构地址速查(附2025年鉴定流程精解) 上海奉贤区正规亲子鉴定机构汇总(附2025年鉴定流程精解) 上海崇明县正规DNA鉴定所地址汇总(附2025年亲子鉴定地址汇总) 上海徐汇区正规亲子鉴定机构名录(附2025年亲子鉴定地址汇总) 上海青浦区亲子鉴定机构地址速查(附2025年收费与服务详情) 上海黄浦区亲子鉴定机构地址速查(附2025年收费与服务详情) 上海金山区正规亲子鉴定机构汇总(附2025年流程详解) 上海松江区亲子鉴定机构地址速查(附2025年流程详解) 上海卢湾区亲子鉴定中心全览(附2025年鉴定类型全解析) 上海浦东新区正规DNA鉴定所地址汇总(附2025年鉴定类型全解析) 上海长宁区亲子鉴定中心全览(附2025年鉴定流程精解) 上海奉贤区亲子鉴定中心全览(附2025年鉴定类型全解析) 上海静安区正规亲子鉴定机构名录(附2025年鉴定流程精解)

免责声明:本站所有建议仅供用户参考。但不可代替专业医师诊断、不可代替医师处方,请谨慎参阅,本站不承担由此引起的相关责任。