先天性肾上腺增生以女孩为多见,男与女之比约为1:4。 任何一种酶(3β羟类固醇脱氢酶除外)的缺陷皆可有肾上腺雄激素分泌过多而引起的共同症状。
男婴出生时阴茎即较正常稍大,但往往不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟症状,至4~5岁时更为明显。主要表现为阴茎迅速增大,阴囊及前列腺增大,但睾丸相对地并不增大,与年龄相称,亦无精子形成,称为早熟巨阴症。患儿很早即出现阴毛,皮肤
生痤疮,有喉结,声音变低沉,肌肉发达,体格发育过快,身长超过同年龄小儿,骨骺生长亦远远超过年龄。若未能及时诊断及正确治疗,则骨骺融合过早,至成人时体格反而较矮小。智力发育一般正常。
女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同年龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊但无睾丸(图2)。 胚胎时期由于过量雄激素的影响,可阻止女性生殖器官的正常发育,胎儿于第12周时,女性外生殖器形成,尿道与阴道口分开。
如21羟化酶缺陷为部分性,患者男性化程度较轻,则仅表现为阴蒂肥大,如21羟化酶的缺乏较严重,则雄激素对胚胎期性器官发育影响较早且严重,尿道与阴道不分开,均开口于尿生殖器窦中,甚至可前伸达阴蒂的基底部,外观很像男孩尿道下裂。因此,其外生殖器可表现为三种畸形(见图3),但其内生殖器完全属于女性,故又称假两性畸形。其它男性化症状及体格发育与上述男孩患者的表现相仿。
此外,因为ACTH和促黑素细胞激素增多,患者常表现皮肤粘膜色素增深,一般说来,缺陷越严重,色素增深的发生亦越高。在新生儿只表现乳晕发黑,外生殖器较黑,如不予以治疗,则色素增深可迅速发展。
由于各种不同酶的缺陷,临床上可有不同类型的表现:
一、单纯男性化型 症状如上述,系由于21羟化酶不完全性缺乏,本型最多见,占患者总数的50%以上。
二、失盐型 约占本病患者总数的1/3左右。当21羟化酶缺乏时,皮质醇的前身孕酮、17羟孕酮等分泌过多而醛固酮合成减少(见图4),以致远端肾小管排钠过多,排钾减少。患儿除上述男性化表现外,于生后不久即开始发生呕吐、厌食、不安,体重 不增及严重脱水、高血钾、低血钠等电解质紊乱,出现代谢性酸中毒,如不及时治疗, 可因循环衰竭而死亡。有人认为本型患者系由于21羟化酶的缺乏较单纯男性化型更为严重,也有人推测21羟化酶可能有两种异构酶。女孩于出生时已有两性畸形的外观,比较容易诊断,男孩诊断比较困难,往往误诊为幽门狭窄或婴儿腹泻而失去治疗的机会, 以致早期死亡。也有的病例并无明显脱水或周围循环衰竭症状,突然发生死亡,可能是由于高血钾引起的心脏停搏,应提高警惕。
三、高血压型 本型发病率较低,约占本病患者总数的5%左右,系由于11羟化酶缺陷而产生过多的11脱氧皮质酮,患者男性化程度较轻,可以引起高血压,通常血压升高为中等度,有时高达160~200/100、160毫米汞柱。此种高血压的特点是应用皮质激素后可使之下降,而停用后又复升。
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