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中学生为何会异常猝死

中学生为何会异常猝死

  1 案例案情简介: 某女, 15 岁, 学生, 某日早上被发现死在宿舍的床上。据家属介绍, 该女平时身体较“虚”, 15岁仍有“遗尿”, 一直没有初潮月经。晚饭与同学一起吃, 睡前未发现任何异常, 同宿舍的同学在睡眠中未听到任何响动。

  尸检: 死者, 女尸, 尸长159 cm。营养较差, 肤色较黑。双侧乳房平坦, 完全没有发育( 男性化) , 右上胸部胸廓凹陷畸形。阴毛缺如, 外阴呈女性性征。右下唇部唇红处有0.5 cm×0.5 cm 浅表破损。鼻腔及口腔塞有棉球( 送医院抢救所留) 。双侧球、睑结膜苍白, 未见点、片状出血。角膜中度混浊, 双侧瞳孔等大, 未见异常。右侧颈部有一注射针眼, 相应皮下有出血。右膝上外侧有0.2cm×0.2cm 浅表擦伤, 前部有一陈旧性疤痕;左膝前部有一陈旧性疤痕, 左外踝及左前踝各有一处针尖大小浅表擦伤痕。双侧胸腔各有30mL 淡红色液体, 心包腔内有20mL 淡红色液体, 腹腔内有50mL 淡红色液体。头皮下未见出血, 颅骨未见骨折, 颅内未见出血。子宫腔扩大, 粘膜发白, 内有尿液。双侧输尿管通过子宫壁进入子宫腔内。卵巢缺如, 双侧耻骨边缘见有类似尿道海绵体样组织。

  病理组织学检查: 心脏质量310 g, 外观未见破损,房间隔及室间隔未见破损, 各瓣膜未见器质性改变。冠状动脉有轻度粥样硬化。镜下见: 窦房结内轻度纤维组织和脂肪细胞增多, 未见明显炎性细胞浸润; 心肌细胞未见异常; 心尖部血管淤血明显。肺组织肉眼观肺膜完整, 未见破损。气管、支气管粘膜充血; 镜下观肺间隔广泛性明显增宽, 肺泡内有均质红染液体渗出, 未见明显炎性细胞浸润。判断为肺水肿。肝脏大小正常,实质未见出血, 胆囊未见结石; 镜下肝小叶结构尚属正常, 肝窦内广泛性明显淤血。肾小球动脉管壁增厚, 洋葱样改变。肾上腺检查示左侧肾上腺质量19 g, 右侧肾上腺质量10.5 g, 均超出正常值范围。镜下见以暗细胞为主的增生, 呈片状、条索状分布, 部分细胞浆内可见脂褐素颗粒, 符合肾上腺皮质弥漫型增生伴腺瘤样结节形成。子宫镜下见平滑肌, 未见腺体。盆腔内附着于耻骨上部内缘见睾丸样组织, 镜下可见纤维结缔组织内片状分布的不成熟的曲细精管。腺管上皮由不成熟的双层细胞( 生精细胞和支持细胞) 组成, 未见精细胞。其他脏器未见明显异常。

  2 讨论肾上腺- 性异常综合征系指由于肾上腺增生导致性激素分泌紊乱而发生的一类性征异常性疾病。这类疾病在病理学上可以概括为肾上腺肿瘤和肾上腺增生; 其性征的临床表现上可以概括为男性女性化和女性男性化。肾上腺增生是指先天性21- 羟化酶缺乏导致的性激素分泌紊乱。目前对于肾上腺功能异常导致的两性畸形的研究比较多, 但还没有肾上腺增生合并两性畸形导致猝死的案例报道。本案死者由于死前并无“异常”, 尸表检查及尸体解剖结果可以排除机械性暴力致死的可能。根据死者晚餐与同学在食堂吃饭结合常规毒物化验阴性结果可以排除中毒死。解剖及病理组织学检查发现除存在双侧肾上腺增生瘤样变表现外, 主要是乳房未发育、阴毛缺如、阴道、子宫、发育不全、卵巢未发育、出现睾丸样组织等先天性两性畸形表现。先天性两性畸形的主要发病机理是由于先天性肾上腺皮质增生。据文献记载, 先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传疾病。这种疾病由于先天缺乏21- 羟化酶, 导致无法合成皮质醇, 负反馈引起肾上腺皮质的增生; 大量皮质醇前体物质合成大量雄激素, 导致儿童性器官发育不完善及第二性征的变化。具体表现为: 男性两性畸形多有幼稚外阴, 阴道为盲端, 无子宫及卵巢; 女性假两性畸形多无第二性征的发育及原发性闭经。根据本案例的相关检查, 死者属于女性假两性畸形。由于先天性缺乏21- 羟化酶导致后天肾上腺皮质增生。增生的肾上腺皮质大量分泌雄激素类物质, 这类物质有肾上腺素样作用, 作用于全身血管, 使血管收缩, 大量血液返回心腔, 导致心脏负荷过重, 心功能不全, 肺动脉高压引起肺水肿; 加上肾上腺增生症病人同时合并高血压, 加重了病情, 引发了肝淤血, 心力衰竭导致猝死。肾上腺皮质增生症并非常见病, 有文献统计其在临床上的发病率很低, 约为1/10 000 左右。肾上腺皮质增生症的发病率如此低, 且病情有个体差异性, 加之后天发病多隐蔽, 所以对于此病症的及早诊断多有困难。本案通过法医病理解剖证实死者系患肾上腺性征异常症而导致猝死。

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