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如何预防先天性肾上腺皮质增生的发生?

如何预防先天性肾上腺皮质增生的发生?

  1、新生儿筛查

  运用干血滴纸片法,经ELSA、荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD。

  2、产前诊断

  (1)21—OHD:在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16—20周取羊水检测孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高,因而基因检测是此型患儿童单独早期诊断手段。

  (2)11β—OHD:主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。

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