手指的缺失可以表现一个手指或多个手指的缺失，拇指多合并掌骨挠侧列的腕骨及挠骨远端的缺失，而形成挠侧球棒手;而环、小指合并尺侧列掌、腕骨和尺骨缺失而表现尺侧球棒手。中指合并掌骨缺失而出现分裂手。缺指可与并指畸形同时存在，可为缺一个手指，其余二指相并 ，亦可为多个手指缺指并且相并 ，严重者可表现全手或整个上肢的缺损。亦有表现为缺趾者。
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