本病以手及手指的短小为特点，可以是单纯性手指指骨的短小，也可以是掌骨短小造成的短指畸形，但掌、指骨的数量多不缺少。畸形可以是单发或多发的纵列或横列的掌、指骨短小。根据短缩的部位，可将短指畸形分为短末节指骨( brachytelePhalangia )、短中节指骨( brachymesophalangia )、短近节指骨( brachybasophalangia )和短掌骨( brachymetacatpia ) 四类。此外还有少指节指( hypophagi 。)和多节指骨短小畸形，且常在近节多一节指骨。短指可与并指合并存在，而且也表现出多种形式，可为两个 3 指节短手指相并, 或两个单指节的手指相并。亦可为拇指正常，而 2 一 5 指的四个短手指相并，甚至于全手，包括拇指及 2 --5 指全部短小而相并。轻的短指畸形其外形和功能近于正常，仅有一节指骨或掌骨短小，伴有肌膊、肌肉的发育不良。严重者其手指如“肢芽”，附着在手掌远端，除皮肤、皮下组织外，无动力组织结构，完全丧失其功能。
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